Gran avance: con genética curan sordera en niños

La sordera es una crisis silenciosa en todo el mundo. Foto UCSF

La pérdida auditiva afecta a más de 1500 millones de personas y unos 26 millones de ellos sufren sordera congénita. En más del 60 % de los niños se debe a razones genéticas. Una crisis, silenciosa. Literal.

Pues hay una buena noticia. A seis niños sordos congénitos en China se les administró una terapia genética y luego de 26 semanas los investigadores reportaron sorprendentes logros en materia auditiva, como en el primero de los pacientes, tratado en diciembre de 2022 y cuyos avances son significativos.

El trabajo fue realizado por investigadores del Mass Eye and Ear, del Mass General Brigham y el Eye & ENT Hospital de Fudan University en Shanghai. La publicación se hizo en The Lancet.

Los niños tratados con la terapia sufrían de sordera autosómica recesiva causadas por mutaciones en el gen OTOF.

"Si los niños son incapaces de escuchar, sus cerebros se pueden desarrollar de modo anormal si no hay intervención", explicó  Zheng-Yi Chen, uno de los científicos.

Las deficiencias en el gen impiden la producción de la proteína otoferlina, que es necesaria para la transmisión de las señales de sonido del oído al cerebro.

En el proceso se utilizó un adenovirus asociado con una versión del gen humano OTOF para introducir el gen con cuidado en los oídos internos de los pacientes a través de un procedimiento quirúrgico. Se usaron diferentes dosis de inyección del vector viral.

Los seis niños tenían sordera total. A las 26 semanas del procedimiento podían escuchar sonidos en una alta proporción, con dramáticas mejorías en la percepción del habla y capacidad de mantener una conversación normal.

No se presentaron efectos adversos serios ni duraderos.

Hasta ahora no hay tratamientos genéticos aprobados para la sordera, así que este avance abre una esperanza a fujturo para muchas personas con esa condición. Así, podría procederse con otras sorderas de origen genético una vez se perfeccionen mecanismos para su tratamiento.

Vale recordar que uno de las grandes barreras que existen con las terapias genéticas es su elevado costo.

Avance: corrigen en el cerebro trastorno del comportamiento

Al inyectarles en el cerebro el sistema de edición genética desarrollado, en los ratones desaparecían los síntomas relacionado con el espectro del autismo. Foto Wikipedia

A veces con medicamentos y asesoría médica, pero muchas veces es imposible lograrlo. En un avance sorprendente, científicos chinos editaron en vivo el genoma de ratones para corregir una mutación de una sola letra asociada al trastorno del espectro del autismo en el roedor, una demostración de que en un futuro podrá corregirse de la misma manera problemas de conducta en humanos y otras anormalidades neurológicas.

En un artículo en Nature Neuroscience, los investigadores de la Academia China de ciencias detallaron cómo fue posible el logro. El estudio se enfocó en una sola mutación en el gen MEF2C, asociado con aquel trastorno en humanos, gen que tiene alta expresión en regiones específicas del cerebro (corteza, hipocampo y amígdala)que tiene un rol crucial en el desarrollo neural y la plasticidad sináptica.

En los experimentos los ratones con la mutación exhibían comportamientos anormales, semejantes a aquel trastorno en humanos, presentando hiperactividad, conducta repetitiva y anomalías sociales. Los investigadores desarrollaron un sistema de edición, que inyectado al cerebro con un adenovirus para traspasar la barrera cerebral, corrigió la mutación, restaurando los niveles de una proteína relacionada con el problema, reversando las anomalías en el comportamiento.

Los hallazgos parecen prometedores para acciones terapéuticas para el tratamiento de trastornos del cerebro provocados por una sola mutación.

Conozca cómo son las 10 vacunas contra Covid-19

Ampolla con cinco dosis de la vacuna de pfizer. Foto Wikipedia

Los casos de Covid-19 no han dejado de multiplicarse por todo el mundo. Hay angustia mientras se aplican algunas vacunas ya aprobadas para uso de emergencia y otras en camino.

Pero, ¿cómo son, cómo se aplican y cómo funcionan? Esta es una breve guía sobre varias de ellas.

1. Pfizer-BioNTech: su efectividad es del 95 %. Se aplica en dos dosis con separación de tres semanas. Se debe almacenar a -70° Celsius. Ha sido aprobada por varios países.

Usa una molécula, la mRNA, como base. Coniene instrucciones para crear ciertas proteínas, en este caso codifica por la proteína spike del coronavirus, la estructura que se une a las células humanas para infectarlas. Una vez dentro del cuerpo instruye al sistema inmunitario a fabricar esa proteína y el cuerpo aprender a identificarla y atacarla.

2. Moderna: Es 94,5 % efectiva y fue fabricada por esta firma junto al National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) de Estados Unidos. Se divide en dos dosis, que se suministran con intervalo de cuatro semanas. Se puede almacenar a solo -20° C.

3. Oxford-AstraZeneca: se estima que es 70 % efectiva. A personas que le aplicaron dos dosis completas separadas por 28 días, fue 62 % efectiva. A quienes se les dio media dosis seguida de una dosis completa, tuvo 90 % de efectividad.

Cada dosis contiene una versión atenuada de un adenovirus, un virus del resfriado que es común en chimpancés. Fue modificado para que no se replicara en células humanas y se le adicionaron genes que codifican por la proteína spike del coronavirus. Dentro del cuerpo suministra esos genes que las células usan para fabricar la misma proteína spike. Su presencia activa al sistema inmunitario.

4. Sinopharm (Beijing Institute of Biological Products): tiene una efectividad del 79 % según datos preliminares. Se fabricó con una versión inactivada del coronavirus SARS-CoV-2 de modo que no puede replicarse. Se suministra en dos dosis con tres semanas de separación y ha sido autorizada por varios países.

5. Sinopharm (Wuham Institute of Biological Products): Usa un coronavirus inactivado y se autorizó su uso de emergencia. No se sabe mucho de su eficacia.

6. CanSino Biologics: junto al Beijing Institute of Biotechnology desarrolló una vacuna con un adenovirus atenuado, uno que infecta humanos, no chimpancés. Se suministra en una dosis. Todavía en ensayo final, pero en China se autorizó para uso en militares.

7. Sinovac Biotech: firma china que desarrolló su vacuna a partir del coronavirus inactivado. Llamada CoronaVac se suministra en dos dosis 14 días aparte. Su eficacia va del 50,4 % al 78 %, dato este de un ensayo en Brasil.

8. Bharat Biotech: firma india que fabricó su vacuna a partir de un coronavirus inactivado. Se suministra en dos dosis con cuatro semanas de separación. No se ha informado su efectividad, pero se aprobó uso de emergencia en ese país.

9. Gemaleya Research Institute: esta entidad de Rusia desarrolló la conocida vacuna Sputnik V. Contiene dos virus de la gripa común, adenovirus, modificados y no pueden replicarse en el cuerpo humano. 

Los rusos informaron que su efectividad es del 91,4 %, Se aplica en ese país y desde noviembre Bielorrusia, Argentina y Serbia la autorizaron.

10. Vector Institute: centro biológico de Rusia que se desarrolló a partir de péptidos de coronavirus, pequeñas porciones de proteínas halladas en el virus. Fue autorizada antes de concluir ensayos y no se conoce su eficacia.

Nota: con información base de Live Science