Crean óvulos humanos a partir de piel: se abren muchas posibilidades

Con una jeringa se inyecta espermatozoide en un óvulo en un procedimiento de fertilización in vitro. El nuevo avance crea un óvulo a partir de piel. Foto Wikipedia Commons

Un paso más para que mujeres en edad materna avanzada puedan concebir y para que, también, parejas del mismo sexo tengan hijos con sus mismos genes.

Eso lograron investigadores de Oregn & Health Science University: un nuevo concepto para tratar la infertilidad mediante la conversión de células cutáneas en óvulos capaces de producir embriones humanos en etapas tempranas.

Un desarrollo que ofrece una posible vía para la gametogénesis in vitro (el proceso de creación de gametos) para tratar la infertilidad en mujeres en edad avanzada o en aquellas que no puedan producir óvulos viables debido a tratamientos previos contra el cáncer u otras causas.

El logo fue publicado en Nature Communications y es un avance que en unos 10 años podría ir a pruebas clínicas.

Paula Amato, doctora en medicina y profesora de ginecología y obstetricia en la Facultad de Medicina, dijo que "Además de ofrecer esperanza a millones de personas con infertilidad por falta de óvulos o espermatozoides, este método permitiría a las personas del mismo sexto tener un hijo genéticamente relacionado con ambos".

Para Shoukhrat Mitalipov, director del Centro de Terapia Génica y de Células Embrionarias de OHSU, "Logramos algo que se creía imposible. La naturaleza nos brindó dos métodos de división celular, y acabamos de desarrollar un tercero".

El proceso de hacer el óvulo incluyó remover el núcleo de un óvulo humano y poner el núcleo de una célula humana de la piel. Ese paso fue el mismo que llevó a la clonación de muchos animales, incluyendo Dolly, la primera de todas, una oveja.

Pero los científicos fueron más allá y mediante un procedimiento eliminaron los cromosomas extras. Así, obtuvieron 82 óvulos que luego fueron fertilizados in vitro, pero solo 9 % siguieron a la fase de blastocitos. En ese punto el óvulo se ha dividido para formar una esfera de células que podrían ser introducidas en el útero vía FIV.

El concepto parece viable, pero todavía deben resolver algunos puntos y se estima que tomará unos años más.

Aire contaminado genera el mismo cáncer de los fumadores

El aire contaminado genera mutaciones que pueden derivar en cáncer de pulmón. Imagen Picryl

Tal como si la persona hubiera fumado: el material particulado de la contaminación atmosférica causa una mutación en los pulmones que deriva en cáncer, la misma mutación que se halla en los fumadores.

Esto reveló un nuevo estudio de científicos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) y de la Universidad de California en San Diego.

No fue una investigación cualquiera. Fue amplia. Los investigadores analizaron los tumores de pulmón de 871 personas que nunca fumaron, habitantes de 28 sitios geográficos distintos del mundo, trabajo que es parte del Sherlock-Lung study.

Con el ensamblaje de un enorme análisis de genoma de cáncer de pulmón en personas que nunca fumaron, los investigadores pudieron relacionarla exposición al aire contaminado a una mayor aparición de cáncer y a mutaciones promotoras del cáncer.

Hallaron una asociación entre la exposición al aire contaminado y cambios en el gen TP53, y otras mutaciones genéticas previamente asociadas al cigarrillo. También observaron una relación entre el aire contaminado y unos telómeros más cortos, los cuales son secciones de ADN que se encuentran al final de los cromosomas. Los telómeros se acortan de modo natural con la edad y los telómeros cortos se asocian con la incapacidad de las células de replicarse. Sin embargo, los científicos encontraron que el material particulado del aire contaminado estaba relacionado con un acortamiento prematuro de los telómeros.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 2021 fallecieron 8. millones de personas en el mundo por la contaminación del aire, siendo el segundo factor de riesgo de muerte. 

La investigación fue publicada en Nature.

Controversia: crearán ADN humano sintético

Ilustración que muestra la doble hélice del ADNM humano, que se buscará crear de forma sintética. Imagen NHI

Comenzó un proyecto controvertido: la creación de ADN artificial. La idea para quienes hacen el trabajo es buscar terapias que mejoren la salud de la gente a medida que envejece. Diseñar células resistentes a las enfermedades que puedan repoblar órganos averiados, como el hígado y el corazón, según Julian Sale, del MRC Laboratory of Molecular Biology en Cambridge.

Pero no todos creen que sea así de sencillo: puede usarse mal lo que se desarrolle, como crear nuevos humanos o modificarlos. "Nos gusta pensar queque todos los científicos hacen el bien, pero la ciencia puede ser reorientada para hacer mal y para la guerra", en palabras de Pat Thomas, de Beyond GM.

El primer objetivo de los científicos del proyecto es desarrollar formas de construir bloques más grandes de ADN, hasta el punto de construir sintéticamente un cromosoma humano. Estos contienen los genes que rigen nuestro desarrollo, reparación y mantenimiento.

El trabajo estará confinado en tubos y discos de ensayo y no habrá un intento de crear vida sintética, pero la tecnología les dará a los investigadores un control sin precedentes sobre sistemas humanos vivos.

El problema es que nada frenará científicos inescrupulosos, para por ejemplo crear armas biológicas, humanos más desarrollados o incluso creaturas que tengan ADN humano.

Nota: con información de BBC

Vitamina D aleja males del envejecimiento

Las dosis diarias de la suplementación con vitamina D3 redujeron el ritmo de acortamiento de los telómeros, una buena noticia para el envejecimiento. Foto Public Domain

Tanto que se ha hablado de la vitamina D. Fue incluso muy estudiada durante la pandemia por el Covid-19, pero no se probó que tuviera beneficio alguno. Ahora hay un estudio que sugiere que es útil en otros aspectos.

Resultados de un estudio aleatorio, Vital, revelaron que la suplementación con vitamina D ayuda a mantener los telómeros, esas tapas protectoras que están en los extremos de los cromosomas que se acortan durante el envejecimiento y están relacionados con el desarrollo de ciertas enfermedades.

JoAnn Manson, investigador principal de ese estudio, expresó que "VITAL es el primer gran estudio aleatorio y de largo plazo que muestra que la vitamina D protege los telómeros y preserva la longitud de los telómeros".

Pero hay más. Agregó Manson que "Esto es de particular interés porque VITAL también había mostrado los beneficios de la vitamina D en reducir la inflamación y reducir los riesgos de enfermedades crónicas del envejecimiento, como el cáncer avanzado y la enfermedad autoinmunitaria".

Es bien interesante lo que reporta el estudio. Los telómeros están compuestos de secuencias repetidas de ADN, o pares de bases, que previenen que las terminaciones de los cromosomas se degraden o fusionen con otros cromosomas. El acortamiento de los telómeros es parte natural del envejecimiento y está asociado con un mayor riesgo de varias enfermedades relacionadas con la edad.

En el estudio de VITAL se suplementó con 200 unidades diarias de vitamina D3 y 1 gramo de ácido graso omega 3 a mujeres de 55 añoso más y a hombres de 50 o más. Se incluyó a 1054 participantes.

Se les hizo seguimiento cinco años y se analizó la longitud de los telómeros al año 2 y al 4. Quienes habían tomado la vitamina D3 tenían un muncho menor acortamiento de lso telómeros frente al grupo de control. El efecto de omega 3 no fue significativo.

Esta investigación fue publicada en The American Journal of Clinical Nutrition.

Nota: como en todos los estudios sobre los efectos positivos de medicamentos y productos, su uso debe ser recomendado por un profesional de ma medicina.

Ya saben porqué los hombres son más altos que las mujeres

Los cromosomas inciden en que en general el macho humano tenga una estatura mayor a la hembra humana. Imagen DevianArt

Hay excepciones, claro: hombres de baja estatura y mujeres de más de 170 centímetros, pero no es la norma. Que el hombre sea más alto es una de las características del dimorfismo sexual humano. Pero, ¿a qué se debe? Todo debe tener su explicación. Y sus raíces.

En promedio, los hombres son 13 centímetros más altos que las mujeres y se sabe que las hormonas sexuales tienen algo que ver, pero no son la explicación completa. Se sabe también que la genética juega un papel importante, pero los mecanismos biológicos detrás de este dimorfismo independiente de hormonas no estaba claro. Pero ahora científicos tienen una respuesta y su estudio fue publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Para ello analizaron datos de 928 065 adultos, incluyendo 1225 con una condición en la cual los individuos tienen un número anormal de cromosomas X y Y, sea extra o perdido.

Encontraron que tener un cromosoma Y extra genera un incremento mucho mayor en estatura en comparación con tener un cromosoma X adicional. sin importar la influencia de las hormonas masculinas.

El X y el Y contienen un gen, SHOX, en una región, PAR1. En las hembras humanas, la mayor parte del cromosoma X está inactivo, excepto por PAR1, y tanto los machos como las hembras tienen dos copias activas de genes PAR1. Pero el gen SHOX y otros en PAR1 tienen una menor expresión en el inactivo cromosoma X. Esto significa que los machos humanos pueden tener niveles más altos de SHOX, pues está expresado en los cromosomas X y Y, a diferencia de las hembras (XX).

Esa diferencia en la expresión de los genes es muy notoria en los tejidos musculoesqueléticos, explicando las diferencias sexuales en crecimiento y estatura.

¿Cómo les metieron el color a los gatos anaranjados?

 

Gata naranja en la que se aprecia con claridad que no tiene un color naranja continuo, a diferencia de los machos con color naranja ligado al sexo. Foto RVG

Solo ocurre en los gatos comunes. Ahora científicos saben la respuesta. Sí, hay otros animales no humanos con distintos tonos de color naranja como los tigres, los golden retriever, orangutanes y hasta los humanos pelinaranja, pero solo en los gatos el color está relacionado con el sexo porque es mucho más común en los machos..

En Current Biology los investigadores describieron el hallazgo: la mutación que da el color naranja a los pequeños felinos. Christopher Kaelin, científico senior en genética y cabeza del estudio, explicó que "En un número de especies que tienen pigmento amarillo o naranja, esas mutaciones casi exclusivamente se presentan en uno de dos genes, y ninguno de esos genes está vinculado con el sexo".

El caso es bien interesante:

Los científicos sabían, por la preponderancia de los gatos machos de color naranja, que la mutación -denominada naranja ligado al sexo- se encontraba en algún lugar del cromosoma X. (Como en la mayoría de los mamíferos, las hembras tienen cromosomas sexuales XX, mientras que los machos tienen cromosomas sexuales XY). Cualquier gato macho con naranja ligado al sexo será completamente naranja, pero una gata necesita heredar naranja ligado al sexo en ambos cromosomas X para ser completamente naranja, situación menos probable.

Las gatas con una copia de naranja ligado al sexo parecen parcialmente naranjas, con un patrón moteado conocido como carey, o con manchas de naranja, negro y blanco conocidas como calicó. Esto se debe a un fenómeno genético en las hembras, llamado inactivación aleatoria de cromosoma , en el que un cromosoma X se inactiva en cada célula. El resultado es un mosaico de células pigmentarias, algunas que expresan naranja ligado al sexo y otras que no.

Dentro del estudio, analizaron variantes del cromosoma X compartidas por gatos machos naranja y encontraron 51 candidatos. De esos eliminaron 48, porque también se hallaban en gatos de otros colores. De las tres variantes que quedaron, una tenía un rol en la regulación del gen una pequeña deleción (mutación que implica la pérdida de un segmento de ADN) que aumentaba la actividad de un gen vecino conocido como Arhgap36.

Ese gen, cuando está sobre expresado, está relacionado con tumores en otros animales, pero en los gatos extrañamente tiene que ver con las células del pigmento mediante un mecanismo inusual.

Esa mutación debe ser vieja. Se conocen dibujos del siglo 12 que presentan gatos calicós. 

Pero hay más: los gatos naranja machos se consideran, dentro del mundo de estos pequeños felinos, los amigos del caos: son muy activos. Los científicos analizaron aquel gen en otros órganos, fuera de la piel, y no hallaron diferencias entre gatos naranjas y no naranjas. Sugieren que esa 'locura' que manifiestan puede deberse a ser machos, aunque habrá que buscar más si existe una relación con el gen en algún otro tejido.

Descubren la edad del café que tomamos a diario

La planta que da origen al café más consumido del mundo surgió de un proceso de hibridación, que ocurre de modo natural. Foto R.Medina/Flickr

Es una de las dos bebidas más consumidas en el mundo. El café. Y la mayor parte del consumo de esta bebida, 60 %, proviene de una variedad, la C. arabica, Ahora, mediante un estudio publicado en Nature Genetics se trazó el origen de esa planta que hace maravillas en las personas con sus frutos.

¿Dónde surgió esa planta y cómo? El estudio encontró que la planta se originó entre hace 600 000 y 1 millón de años en lo que es hoy Etiopía. Y no fue que los homíninos que tal vez había en esa época en esa región hubieran tenido que ver. No.

¿Cómo apareció la planta? El estudio encontró que evolucionó de modo natural a través de un proceso de hibridación entre otras dos especies: C. eugenioides y C. canephora. Esta hibridación resultó en un genoma poliploide, en el cual cada descendiente contiene dos sets de cromosomas de cada padre. Esto pudo conferirle una ventaja que le permitió prosperar y adaptarse.

"A menudo  se argumenta que un evento poliploide híbrido puede conferir una ventaja evolutiva inmediata dado que los dos conjuntos de cromosomas, es decir dos sets completos de genes, se heredan de inmediato. Por supuesto, siempre se da el caso de que los genes duplicados se pierdan en las dos mitades del genoma del poliploide, pero siempre hay una ganancia neta en el número de genes y por ende, posiblemente, una mayor capacidad para adaptarse a nuevos ambientes", dijo Victor Albert, coautor y biólogo en State of New York University en Búfalo, Estados Unidos.

Aunque podría existir un error en las estimaciones, trataron de lograr la mayor precisión posible, pues es natural una incertidumbre en las tasas de mutación.

Una estimación previa del momento de la hibridación, la había situado hace solo 10 000 años.

Para el estudio usaron información genética de 41 muestras de C. arabica de distintos sitios, incluyendo un espécimen del siglo 18.

Descubren porqué los cafés saben distinto

Las diferencias en el sabor de las variedades de café no se deben a los genes. Foto Wikipedia Commons

Así un café colombiano se tueste y muela del mismo modo que uno de Etiopía, un conocedor notará la diferencia en el sabor. Y las notas en el sabor que diferencian todas las variedades en el mundo no se deben, como podría creerse, a los genes. No.

Científicos encontraron a que se debe y sus hallazgos fueron publicados en Nature Communications. Los científicos hicieron la más completa secuenciación del genoma del Coffea arabica y encontraron que la diferencia en el sabor parece ser el resultado de una trasposición, borrada o reacomodación de los cromosomas.

Encontraron que las diferentes variedades de ese tipo de café difieren solo por unas pocas letras en el ADN. "Si usted mira variaciones en un solo nucleótido, los niveles son entre 10 y 100 veces más pequeñas que en cualquiera otra especie", dice Michele Morgante, genetista de plantas en la Universidad de Udine en Italia, autor principal.

La composición genética del café es de interés: 10 millones de toneladas se cultivaron y vendieron en el periodo 2022-2023. El café que se toma viene de dos especies, Coffea canephora, conocido como robusta, y Coffea arabica, conocido como arábica. Muchas veces se mezclan. Arábica representa 56 % del café vendido en el mundo.

La mayoría de la variación genética de un organismo viene de la hibridización con otras especies, pero esto es muy raro en el C. arabica porque tiene más de dos copias de cada cromosoma. C. canephora tiene dos copias de cada cromosoma. Aquello hace que el arábica sea más difícil de mezclarse con otras especies.

El arabica es algo joven, apareció como híbrido de robusta y Coffea eugenioides, una especie que poco se cultiva, proceso ocurrido hace unos 50 000 años.

Este y otros trabajos sobre el genoma del café conducirá a mejorar las dos especies para hacerlas más resistentes a las enfermedades y modificarle algunas características.

Conozca un embrión humano en sus primeros días

Este es un embrión humano en sus primeros días de desarrollo. Imagen R. M. Skory, Ana Domingo-Muelas

Por vez primera científicos lograron las más detalladas imágenes de embriones humanos en sus primeros días de desarrollo, usando herramientas de laboratorio. Fueron capaces de obtener una resolución celular.

Para ello emplearon microscopios laser y teñidos fluorescentes, reportaron en el journal Cell. Con ello se pueden estudiar eventos cruciales en los primeros días de desarrollo sin alterar genéticamente los embriones, situación por lo que se habían restringido otras técnicas que generaban preocupaciones éticas.

"Esta es la primera vez que realmente logramos imágenes de un embrión humano en las primeras etapas del desarrollo con resolución celular", dijo Nicolas Plachta, biólogo celular en la University of Pennsylvania en Filadelfia, coautor del estudio- "Podemos ver células solas y cómo interactúan con otras mientras forman el embrión pre implantación".

La técnica podría servir además para mirar los embriones concebidos a través de fertilización in vitro.

Los investigadores emplearon teñidas fluorescentes que simplemente se adicionan a una muestra para marcar estructuras celulares determinadas.

Los embriones usados en el estudio fueron donados por una clínica de FIV. Estaban en las primeras etapas de desarrollo, cada uno de unas 60 a 100 células y aún no habían formado tejidos ni órganos.

Tras los teñidos, visualizaron con microscopio docenas de embriones vivos durante las primeras 40 horas de desarrollo. "Pudimos ver esas células dividiéndose y los cromosomas segregando, e incluso capturamos en tiempo real la segregación de defectos del cromosoma". indicó Plachta.

Los científicos pudieron observar que células en la capa externa del embrión perdían algo de su ADN durante la interfase de replicación celular, en la cual las células están replicando su ADN. Tales errores podían estar ligados a anormalidades cromosómicas, como aneuploidia, una condición que está marcada por más cromosomas o por menos en el embrión temprano, lo cual se asocia con pérdida del embrión y falla en la implantación.

Hallan componente básico para la vida en luna Encélado

Del polo sur de la pequeña luna salen chorros de vapor, géiseres que expulsan material del océano en su interior. Foto Nasa/JPL-Caltech

 Hace seis años murió engullida por un gigante, pero dejó tanta información que todavía se analiza. Y dentro de esos datos se acaba de encontrar fósforo, el único de los ingredientes básicos para la vida que faltaban por hallar en Encélado.

La nave Cassini estuvo en Saturno y su sistema de lunas entre 2004 y 2017. Dentro de los análisis que prosiguen, científicos revelaron el hallazgo de aquel elemento, que es mucho más interesante cuando se recuerda que en esta luna del sistema saturniano hay un océano debajo de la superficie. 

En este cuerpo se ha hallado una rica variedad de minerales y de compuestos orgánicos, incluyendo los ingredientes de los aminoácidos, fundamentales en la vida que conocemos.

Solo ahora se confirmó que hay fósforo, componente básico para el ADN, el cual forma los cromosomas y transporta información genética, está presente en los huesos de los mamíferos, las membranas celulares y el plancton del océano. Es además fundamental en las moléculas transportadoras de energía presentes en toda la vida en la Tierra. Sin él, esta no existiría, recordó un comunicado de la Nasa.

"Anteriormente descubrimos que el océano de Encélado es rico en diferentes compuestos orgánicos. Pero ahora este nuevo resultado revela con claridad la huella química de cantidades sustanciales de sales de fósforo dentro de las partículas heladas expulsadas al espacio por la columna de la pequeña luna", dijo Frank Postberg, científico planetario de la Freie Universität Berlin, en Alemania, quien dirigió el estudio publicado el 14 de junio en Nature.

El análisis anterior de los granos de hielo de Encélado reveló concentraciones de sodio, potasio, cloro y compuestos con carbonato, y un modelo con computadora sugirió que el océano tiene alcalinidad moderada. Todos estos son factores que favorecen condiciones de habitabilidad.

Esta luna es la segunda de interés por su posibilidad de que contenga vida. La primera es Europa, del sistema de Júpiter, a la cual se prepara una misión no tripulada de la Nasa, hoy en construcción.

Encélado es el sexto satélite más grande de Saturno, con cerca de 500 kilómetros de diámetro. Está cubierto por una capa de hielo.

Hasta nosotros descendemos de este animal marino

Un ctenóforo, animales que habitan los distintos mares del mundo y cuyo origen se remonta a hace más de 600 millones de años. Foto Wikipedia Commons

Está claro que los humanos descendemos de homínidos como el Australopithecus, pero ¿cuál fue el origen más antiguo? ¿Cuál ese animal del cual se desprendieron todos los demás que han poblado la Tierra en distintos momentos?

Científicos parecen tener la respuesta y así fue publicado en un artículo en Nature. Descendemos de los ctenóforos o tenóforos, el portado de peine, como se le conoce también: un animal marino que a veces confunden con las medusas pero son distintos.

Hasta ahora entre científicos que estudian el origen de la vida animal existían dos posibilidades. Unos afirmaban que descendemos de las esponjas, otros de los ctenóforos (su nombre proviene del griego para portador de peine).

En el nuevo estudio los investigadores usaron una novedosa técnica basada en la estructura de los cromosomas para obtener una respuesta que parece definitiva. Primero fueron ellos, después aparecieron las esponjas y de ahí se desprendieron de a poco todos los demás animales, incluidos el linaje que derivó en los humanos.

Ambos animales, ctenóforos y esponjas, han continuado evolucionando, aunque se cree que aún comparten características con aquellos primeros individuos. Fueron animales que surgieron hace más de 500 millones de años. "El más reciente común ancestro de todos los animales probablemente vivió hace 600 a 700 millones de años. Es difícil saber cómo eran porque tienen cuerpo blando y no dejan un registro fósil directo, pero podemos usar comparaciones entre animales vivos para aprender sobre nuestros ancestros comunes", expresó Daniel Rokhsar, de University of California en Berkeley, profesor de biología molecular y celular, y uno de los autores del estudio junto a Darrin Schultz y Oleg Simakov de la University of Vienna.

"Es emocionante, estamos mirando muy atrás en el tiempo donde no tenemos esperanza de obtener fósiles, pero comparando genomas estamos aprendiendo cosas sobre esos ancestros tempranos", agregó.

La mayoría de los animales más familiares, incluyendo gusanos, moscas, moluscos, estrellas de mar y vertebrados, incluyendo los humanos, tienen una cabeza con un cerebro centralizado, un intestino de la boca al ano, músculos y otros rasgos que evolucionaron en la gran explosión del Cámbrico hace unos 500 millones de años.

Pero otros animales, como las medusas, las anémonas de mar, los ctenóforos y las esponjas, tienen unos planes de cuerpo simples. Carecen de ciertos rasgos, por ejemplo un cerebro definido y pueden no tener sistema nervioso ni músculos, pero comparten otras señales de de la vida animal como el desarrollo de cuerpos multicelulares a partir de un huevo fertilizado.

 Las relaciones evolutivas entre estas criaturas tan diversas, específicamente el orden en el que los linajes se separaron del tronco principal del árbol de la vida animal, ha sido controversial.

Mediante secuenciación de ADN no se logró resolver el enigma, si fueron primero las esponjas o los ctenóforos. Varios estudios de este tipo definieron que las esponjas fueron los primeros animales, pero no hubo concordancia en todos.

En el nuevo estudio los científicos miraron los cromosomas y cómo están organizados los genes en ellos. Al analizar a las esponjas y animales por fuera del reino animal como una ameba y un coanoflagelados (eucariotas unicelulares) encontraron que los ctenóforos tenían una disposición similar a la de estos, mientras las esponjas tenían una organización como la de otros animales. 

Esto sugiere que los ctenóforos aparecieron primero. Sí, son nuestro ancestro más antiguo.

Estos se caracterizan por unas células especializadas, coloblastos, que son exclusivas y producen una sustancia pegajosa con la cual atrapan sus presas. Se han descrito 166 especies, según los datos enciclopédicos.

Tienen ocho hileras de cilios, llamados paletas natatorias o peines, que se mueven sincrónicamente al nadar. Su cuerpo es de aspecto gelatinoso. Casi todos son hermafroditas

¿Para qué mamá? Crean ratones a partir solo del macho

Los ratones que nacieron crecieron bien. Aunque con una tasa baja de nacimiento, el estudio parece funcionar. Foto Pexels

 

Un hijo con un solo padre, no porque se hayan separado sus progenitores ni fallecido alguno. No. ¿Para qué dos si con uno se puede crear un hijo?

Es que científicos desarrollaron óvulos a partir de células de un ratón macho y demostraron que una vez fertilizados e implantados en la hembra, pueden desarrollarse hasta una descendencia sana y fértil.

El logro fue anunciado en el Tercer Encuentro sobre la Edición del Genoma Humano en Londres y no ha sido publicado todavía en revista científica. Está, además, lejos de poder ser usado en humanos, pero es una prueba temprana de que el concepto de esta técnica funciona y a futuro podría servir para tratar ciertos problemas de infertilidad o para procrear hijos de un solo padre. "Es un avance significativo  con significativas aplicaciones potenciales", dijo Keith Latham, biólogo en Michigan State University, citado por Nature.

Hace mucho científicos buscaban llegar a este punto. En 2018 un grupo reportó el uso de células madre embriónicas hechas a partir de espermatozoides u óvulos para generar ratoncitos con dos padres o dos madres. Aquellos con dos madres sobrevivieron a la adultez y fueron fértiles; los de dos padres fallecieron pronto.

En 2020, cuenta Nature, un grupo japonés describió los cambios genéticos necesarios para que las células maduraran en óvulos en laboratorio. Y en 2021 el mismo grupo demostró que podría reconstruir el ambiente de ovarios de ratón para hacer crecer óvulos que produjeran descendencia sana.

Con estos elementos, en el nuevo estudio los mismos investigadores, encabezados por Katsuhiko Hayashi se embarcaron en un proyecto para crear óvulos usando células tomadas de un ratón adulto. Las reprogramaron para crear células madre tipo células pluripotentes inducidas. Las hicieron crecer hasta que algunas perdieran de manera espontánea sus cromosomas Y. Con un compuesto buscaron las que eran hembras según los cromosomas, con dos copias del X.

Luego proveyeron las células madre pluripotentes inducidas con señales genéticas requeridas para los óvulos inmaduros. Los fertilizaron con espermatozoides de ratón y transfirieron los embriones al útero de una hembra.

La tasa de supervivencia fue baja. De 630 embriones transferidos, solo 7 se desarrollaron hasta ratoncitos, pero crecieron normales y de adultos fueron fértiles.

Completan nuestro genoma: hallan otros 115 genes

Mapa de locación de genes en el genoma humano. Foto NHGRI

Cuando comenzaba el siglo, año 2000, se anunció la secuenciación del genoma humano. Uno de los logros más sorprendentes del ingenio humano: conocer las letras químicas que nos dan vida y permiten todos los procesos en nuestro cuerpo.

Era el primer borrador de nuestro genoma con cerca de 2600 millones de bases de ADN. Con él se pueden estudiar e identificar más errores que conducen a enfermedades, mutaciones catastróficas o dañinas para una persona, genes que codifican por proteínas que al fin y al cabo son instrucciones para la complicada red de procesos en nuestro organismo.

El trabajo, lógico, no podía quedar completo. Y a lo largo de estos 20 años se han ido llenando vacíos. El genoma más usado data de 2013, cuando se publicó una nueva versión más completa faltando solo 8 % por ser completado.

Pues bien, científicos encabezados por Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, con el respaldo de cerca de 30 instituciones en el Consorcio Telómero-a-Telómero (T2T), publicaron, preimpresión, un artículo en el cual añaden casi 200 millones de bases pares de ADN al genoma, descubriendo 115 nuevos genes que codifican por proteínas, con lo cual los genes en nuestro ADN llegan a 19 969.

En esta ocasión, en vez de tomar ADN de una persona viva, los científicos usaron una línea de células derivada de lo que se conoce como una mole hyditadiforme completa, un tipo de tejido que se forma en humanos cuando un espermatozoide fecunda un óvulo sin núcleo. La célula resultante contiene solo cromosomas del padre, así que los investigadores no tienen que distinguir entre dos conjuntos de cromosomas de distintas personas.

Para el trabajo emplearon lo último en tecnología de secuenciación que puede  escanear 20 000 pares de bases a la vez.

El grupo tuvo problemas para resolver unas pocas regiones de los cromosomas y considera que 0,3 % del genoma puede contener errores.

Como la mole portaba un cromosoma X, falta el Y, en lo cual se trabaja ahora.

El T2T se unió con otro grupo, el Human Pangenome Reference Consortium, que apunta a secuenciar más de 300genomas de personas de todo el mundo en los próximos tres años, y así se podrá identificar cuáles partes del genoma difieren entre individuos.

¿La importancia de todo esto? Migaespera quelos investigadores genéticos encontrarán con rapidez cuáles de las nuevas área secuenciadas en su trabajo y sus posibles genes están asociados con enfermedades humanas.

Gran avance para el bienestar de la humanidad a mediano y largo plazo.

Nota: con aporte de Nature, The Scientist

Cómo visitar Chernobyl sin sufrir radiación

Volvió a sonar. Chernobyl, el desastre de la planta nuclear en Ucrania que causó una tragedia enorme: muertos y personas enfermas por la radiación liberada.

Tras una serie de televisión, es de nuevo centro de miradas… de los turistas.

Medición de radiación en Chernobyl, abierta al turismo. Foto Wikipedia Commons

Sí, turismo en lo que es ahora ese pueblo fantasma evacuado solo 36 horas después de que explotara uno de los reactores de la central.

Pero, ¿es seguro visitarla? Hace 10 años fue abierta para el turismo afirmando las autoridades que era seguro visitar el lugar, pero bajo visitas estrictamente controladas.

No es que cualquiera puede ir y meterse donde sea.

Las grandes dosis de radiación pueden provocar cambios genéticos, afectar tejidos y derivar en cáncer. Situaciones que se pueden presentar rápido, según la dosis recibida. También puede morir la persona.

Cada día los habitantes de toda la Tierra son rociados por radiación proveniente de organismos vivos y del Sol y las estrellas.

Por ejemplo, en Estados Unidos una persona se expone a 3 milisieverts por año, dentro del rango considerado seguro.

Imágenes médicas diagnósticas irradian desde 1 milisievert (mSv) a 20 en algunos escáneres de tomografía computarizada.

La radiación de 50 a 200 mSv puede derivar en daño de cromosomas y las de 200 a 1000 provocan la caída temporal de las células blancas de la sangre. A 2000 mSv viene enfermedad seria y la muerte sobreviene tras recibir 10 000 mSv según el Archivo Atómico.

Cuando explotó el reactor, hubo trabajadores de la planta expuestos a entre 8000 y 10 000 mSv, o sea de 80 000 a 160 000 rayos X de pulmón. Así, 134 desarrollaron enfermedades graves y 28 murieron.

La radiación, por las condiciones climáticas, no fue igual en todas las zonas circundantes. Hubo diferencias. Unas zonas lejanas tuvieron radiación peligrosa, algunas más bien cercanas no.

La radiactividad del reactor derretido puede durar unos 20 000 años más, pero está sellado. Las áreas que fueron abiertas al turismo debieron recibir dosis bajas.

Pero no se puede visitar cualquier sitio y las visitas son guiadas y supervisadas.

El recorrido comienza y finaliza en un puesto de control para medir la radiación y a mitad de camino hay otro puesto de control.

No se permite a los visitantes tocar estructuras ni plantas, tampoco remover nada en el área. Y no se pueden sentar ni poner equipos como cámaras o morrales en el suelo.

El año pasado cerca de 60 000 turistas visitaron Chernobyl, que se ha convertido en el lugar más visitado en Ucrania, una ola disparada desde mayo cuando se emitió la serie en HBO.