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viernes, 3 de abril de 2026

Con terapia genética, los sordos comenzaron a oír

Cerca de 430 millones de personas tienen pérdida auditiva discapacitante. Las nuevas terapias genéticas pueden ser en el futuro el alivio para muchas personas con esa condición. Foto Public Domain


En un paso decisivo para que personas sordas puedan oír, una terapia genética mejoró de manera significativa la audición de personas que eran sordas o que tenían pérdida severa del oído, un estudio realizado con 10 pacientes, de entre 1 año de edad y 24 años.

Se trata de un desarrollo de investigadores del Karolinska Institutet en Suecia y de hospitales y universidades en China. Un avance publicado en Nature Medicine.

Todos los pacientes tenían una forma genética de sordera debido a mutaciones en el gen OTOF, que impiden al cuerpo producir la cantidad requerida de la proteína otoferlina, esencial para enviar las señales del sonido del oído interno al cerebro.

Para obviarlo, los científicos usaron un virus sintético adeno-asociado para entregar una versión funcional del OTOF directamente en el oído interno. El tratamiento se suministró con una sola inyección a través de una membrana en la base de la cóclea conocida como la ventana redonda.

Los efectos aparecieron con rapidez. La mayoría de los pacientes comenzó a obtener algo de escucha al mes. A los seis meses todos los participantes tenían mejorías. Podían detectar sonidos mejoró de 106 a 52 decibeles. Los niños presentaron las mejorías más sentidas, en particular aquellos entre cinco y ocho años.

Una adolescente de 14 años obtuvo casi una mejoría completa y podía sostener conversaciones con su madre solo cuatro meses tras el tratamiento.

Maoli duan, del Departamento de Ciencia Médica en el Karolinska, y uno de los autores, explicó que "Este es un paso enorme hacia el tratamiento genético de la sordera, uno que puede cambiar la vida de adultos y niños".

El tratamiento mostró ser seguro y de acuerdo con los investigadores es solo el comienzo, pues se enfocarán en lograr los mismos resultados con otros genes comunes que producen sordera, como el GJB2 y TMC1. Estos son más complicados de tratar, pero ensayos con animales no humanos han dado resultados prometedores.

jueves, 2 de octubre de 2025

Personas que duermen mal tienen un cerebro más viejo

Cuando se duerme mal el cerebro se afecta y envejece más rápido. Foto Public Domain


Dormir mal no solo es incómodo, mucho más si es una situación repetitiva, sino que se ha asociado a situaciones como el desarrollo de demencia más tarde en la vida. En un nuevo estudio del Karolinska Institutet en Suecia, se sugiere que hay un efecto que entrelaza todo.

La investigación, publicada en eBioMedicine, concluye que dormir mal envejece el cerebro. Sí, por esa razón puede parecer más viejo de la edad biológica de la persona.

El estudio se centró en las características del sueño y cuán viejo aparece el cerebro e incluyó a 27 500 personas de edad media y mayores.

El sueño de los participantes se evaluó según cinco factores, reportados por las personas: cronotipo (ser una persona de la mañana o de la tarde), duración, insomnio, ronquido y somnolencia durante el día. Y se dividieron en tres grupos: saludable, intermedio o malo.

Los análisis revelaron que los que dormían mal tenían un cerebro un año más viejo en promedio que la edad real de la persona. Hallaron además que la inflamación respondía por un 10 % de la relación entre mal sueño y la edad del cerebro.

Otra posibilidad es que se debe a la deficiente limpieza cerebral que se produce durante el sueño, o que dormir mal afecte la salud cardiovascular, que a su vez puede tener un efecto negativo sobre el cerebro.

viernes, 24 de mayo de 2019

Querer los perros está en los genes


Parte de la afinidad con los perros está en los genes. Foto Nancy Wong/Wikipedia

¿Por qué nos gustan los perros? Esa unión que lleva miles de años tiene una explicación: los genes. Sí, está en los genes, de acuerdo con un estudio publicado en Scientific Reports.
Eso explica en parte ese amor por estos animales de compañía.
Según el estudio, quienes aman los perros lo llevan en su ADN.
Se sabe por estudios anteriores que cuando en la niñez hay contacto con estos caninos ese lazo puede durar toda la vida. Pero la idea de los investigadores era ver si existía también alguna influencia de nuestros genes en la relación con los llamados mejores amigos del hombre.
Para ello analizaron información del registro de gemelos y mellizos de Suecia, 85 000, el registro más grande del planeta.
Los estudios con gemelos permiten comparar datos genéticos y de comportamiento en dos individuos que tienen el mismo genoma o la mitad del mismo.
Con ellos disciernen si ciertas conductas se deben a factores ambientales o tienen raíces en el ADN.
De aquella cantidad, 8503 tenían perros. Quienes los poseen en ese país deben registrarlos.
Con modelos de computador hallaron que la genética predecía un poco más la tenencia de perros en la adultez que las causas ambientales. La contribución genética era de un 51 % en hombres y un 57 % en mujeres.
Es decir la genética tiene la mitad de la influencia en la tenencia de canes.
“Estos hallazgos son importantes al sugerir que los supuestos beneficios en la salud de tener un perro que muestran algunos estudios se pueden explicar parcialmente por la distinta genética de las personas”, explicó el coautor Carri Westgarth, de University of Liverpool en el Reino Unido.
Esta investigación no detectó los genes que pueden estar involucrados en esa afinidad con los perros, ese no era el objeto.
Para Patrik Magnusson, del Departmento de Epidemiología Médica y Bioestadísticas en el Karolinska Institutet en Suecia el próximo paso debe ser intentar identificar cuáles variantes genéticas afectan esa elección (por los perros) y cómo se relacionan con los rasgos de la personalidad y otros factores, como las alergias”.