¡Con razón nos enfermamos!

No todas, pero sí muchas variantes genéticas están relacionadas con enfermedades en diferentes grupos poblacionales. Imagen NHGRI

Con razón es tan difícil escapar a las enfermedades y como se dice por ahí, uno no sabe lo que tiene por dentro.

Pues bien, el caso es que en el programa de investigación All of us de los National Institutes of Health en Estados Unidos (NIH) y con datos compartidos por  casi 250 000 participantes se encontraron más de 275 millones de variantes genéticas no reportadas hasta ahora. La mitad de la información era de personas con ancestría no europea, pues han sido los grupos menos investigados. Hasta ahora 90 % de los participantes en estudios genéticos han sido de origen europeo.

Pero el quid del asunto es que de esas variantes casi 4 millones están en áreas que pueden estar ligadas al riesgo de desarrollar enfermedades. 

La inexplorada cantidad de variantes proveen a los investigadores nuevas rutas para entender mejor las influencias genéticas en la salud y la enfermedad.   

"Como médico he visto el impacto que la ausencia de diversidad en la investigación genómica ha tenido en ampliar las disparidades y limitando el cuidado para los pacientes", dijo Josh Denny, director ejecutivo de All of us y autor principal del estudio, publicado junto a otros tres artículos relacionados en los journales Nature.

Hasta la fecha en el programa se han enrolado más de 750 000 personas y aunque son de Estados Unidos, comprenden una amplia variedad étnica y por ende genética.

Para que la información encontrada sea útil se requerirán muchas más investigaciones y así poder entregar recomendaciones a grupos de personas y poblaciones específicos sobre riesgos para determinadas enfermedades..

 

Hallan más de 4000 genes vinculados a fumar e ingerir alcohol

Fumar e ingerir alcohol tienen un fuerte contenido genético, aunque no es el único factor. Foto Pexels

Muchos factores inciden, pero que una persona fume o ingiera alcohol tiene mucho de genético. Atérrense: un estudio que tomó datos de más de 3.4 millones de personas encontró casi 4000 variantes genéticas relacionadas con el uso de esas sustancias, según un artículo publicado en Nature.

Es más: más de 1900 de esas variantes no habían sido vinculadas antes a conductas del uso de sustancias, explicó el coautor Dajiang Liu, de Penn State College of Medicine.

Un quinto de las muestras genéticas era de individuos sin ancestría europea.

Aunque las situaciones sociales y las políticas pueden influir en la inclinación de la persona a fumar o ingerir alcohol, hay una sustancial evidencia de que la composición genética puede predisponer hacia esos consumos. "Si podemos anticipar el riesgo de alguien de desarrollar dependencia a la nicotina o el alcohol, usando esta información, podemos intervenir antes y evitar potencialmente muchas muertes", agregó.

Liu colaboró con cien científicos más para evaluar millones de bases de datos genéticas empleando técnicas de 'machine learning' para relacionar variantes genéticas con factores relacionados con fumar y beber. Estos factores van desde la edad a la cual la persona inicia el hábito, hasta cuántos cigarrillos o tragos tiene por día o semana o cómo pueden probablemente detener ese hábito.

Los análisis cubrieron casi 2500 variantes genéticas vinculadas al uso regular del cigarrillo, así como otras 234 relacionadas con cuántos cigarrillos una persona fuma al día, 206 vinculados a si esa persona deja de fumar y 39 relacionados con la edad a la que la persona inicia el hábito.

Mientras tanto, 849 variantes fueron asociadas con cuánto alcohol ingiere la persona a la semana. En total, cerca de 4000 variantes fueron identificadas con el uso de tabaco y alcohol, algunas halladas en genes que se han asociado con la secreción y regulación de la hormona dopamina.

Llama la atención que 724 variantes se hallaron solo como resultado de un análisis multi-ancestría. Liu dijo que la mayoría de estas tienen efectos similares en todas las ancestrías, aunque  el riesgo generado para aquellos con orígenes europeos no fueron buenos predictores para otros grupos de ancestría.

Para los científicos, todavía hay mucho para mejorar los resultados obtenidos pese a la gran cantidad de personas involucradas.