lunes, 19 de febrero de 2024

¡Con razón nos enfermamos!

No todas, pero sí muchas variantes genéticas están relacionadas con enfermedades en diferentes grupos poblacionales. Imagen NHGRI


Con razón es tan difícil escapar a las enfermedades y como se dice por ahí, uno no sabe lo que tiene por dentro.

Pues bien, el caso es que en el programa de investigación All of us de los National Institutes of Health en Estados Unidos (NIH) y con datos compartidos por  casi 250 000 participantes se encontraron más de 275 millones de variantes genéticas no reportadas hasta ahora. La mitad de la información era de personas con ancestría no europea, pues han sido los grupos menos investigados. Hasta ahora 90 % de los participantes en estudios genéticos han sido de origen europeo.

Pero el quid del asunto es que de esas variantes casi 4 millones están en áreas que pueden estar ligadas al riesgo de desarrollar enfermedades. 

La inexplorada cantidad de variantes proveen a los investigadores nuevas rutas para entender mejor las influencias genéticas en la salud y la enfermedad.   

"Como médico he visto el impacto que la ausencia de diversidad en la investigación genómica ha tenido en ampliar las disparidades y limitando el cuidado para los pacientes", dijo Josh Denny, director ejecutivo de All of us y autor principal del estudio, publicado junto a otros tres artículos relacionados en los journales Nature.

Hasta la fecha en el programa se han enrolado más de 750 000 personas y aunque son de Estados Unidos, comprenden una amplia variedad étnica y por ende genética.

Para que la información encontrada sea útil se requerirán muchas más investigaciones y así poder entregar recomendaciones a grupos de personas y poblaciones específicos sobre riesgos para determinadas enfermedades..

 

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