Hacer ejercicio es bueno y una prueba más es que ayuda a los músculos viejos a permanecer fuertes. Un estudio de científicos de Duke-NUS Medical School mostró que la actividad física puede restaurar los sistemas naturales de reparación que se debilitan con la edad, ayudando a los músculos a recuperarse y mantener su función en la edad adulta.
El grupo de investigación, que trabajó con el Hospital General de Singapur y la Universidad de Cardiff, encontró que el ejercicio ayuda a corregir un desequilibrio importante que se desarrolla dentro de las células envejecidas del músculo.
Los hallazgos fueron publicados en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
No se crea que los músculos solo sirven para apoyar el movimiento. Tienen también un rol importante en el metabolismo, la regulación del azúcar en la sangre y la salud en general. Comenzando en la edad media de la persona, la fuerza y el funcionamiento declinan de modo gradual, aumentando los riesgos de caídas, fracturas y una más larga recuperación de enfermedades o lesiones.
Uno de los reguladores clave de la salud muscular es una vía de crecimiento llamada mTORC1, que ayuda a controlar la producción de proteína y el mantenimiento muscular. En músculos envejecidos, esta ruta puede ser excesivamente activa. Cuando sucede, el músculo se enfoca más en crear nuevas proteínas y se hace menos eficiente en remover las dañadas.
Con el tiempo, esas proteínas dañadas se acumulan dentro de las células del músculo, poniéndolas en estrés y contribuyendo a la pérdida gradual de fuerza por la edad.
En el nuevo estudio, los investigadores identificaron un gen, llamado DEAF1 como un factor importante dentro de ese proceso. Se identificó que este gen tiene mayores niveles en músculos viejos. Al aumentar, hace que la actividad de mTORC1 sea mayor, con todo lo que genera: alterando el balance normal entre producción de proteína y remoción de otras. Ese desequilibrio acelera el deterioro muscular.
El grupo descubrió que el ejercicio puede ayudar a reversar ese desequilibrio. El profesor Tang Hong -Wen, de Duke, líder del estudio, explicó que "El ejercicio puede reversar este proceso, corrigiendo el desequilibrio.La actividad física activa ciertas proteínas que baja los niveles de DEAF1, trayendo la ruta de crecimiento hacia un equilibrio. Esto permite a los músculos viejos limpiarse de las proteínas dañadas, reconstruirse propiamente y ayudar a permanecer fuertes y más resilientes".
¿Se puede trasplantar la longevidad? Parece una pregunta fuera de lugar, pero es muy válida. Científicos de la Universidad de Rochester -Nueva York- hicieron algo que parece alocado, pero que es extraordinario. Ellos transfirieron un gen relacionado con la longevidad de la rata topo desnuda, conocida por su larga vida, a unos ratones. Y resulta que estos resultaron más sanos y vivieron más tiempo.
El gen especial estimula la producción de una sustancia llamada ácido hialurónico de alto peso molecular, que parece proteger contra el cáncer, reducir la inflamación y favorecer un envejecimiento más saludable.
En este experimento, los ratones modificados genéticamente mostraron mayor resistencia a los tumores, una mejor salud intestinal y menos niveles de inflamación relacionada con la edad.
Las ratas topos desnudas han fascinado a investigadores que estudian el envejecimiento. Estos pequeños roedores viven décadas, rara vez desarrollan cáncer y parecen inusualmente protegidas de varias enfermedades que normalmente llegan con la edad.
Los ratones modificados que recibieron el gen de las ratas topos, vivieron más sanos y en promedio 4.4 % más que los ratones normales. Una ganancia modesta, pero que demuestra que el asunto funciona.
La Doctora Vera Gorbunova, comentó que "Nuestro estudio provee una prueba de principio de que los mecanismos únicos de longevidad que evolucionaron en especies de mamíferos de larga vida pueden ser exportados para mejorar la longevidad de otros animales".
La Doctora Gorbunova explicó que "Nos tomó 10 años desde el descubrimiento del HMW-HA (el gen de la longevidad usado) en la rata topo desnuda a mostrar que mejora la vida en ratohnes".
¿Que sigue entonces? La Doctora fue tajante al afirmar que "Nuestra próxima meta es transferir este beneficio a los humanos".
¿Funcionará?
El logro fue publicado en Nature.
En un paso decisivo para que personas sordas puedan oír, una terapia genética mejoró de manera significativa la audición de personas que eran sordas o que tenían pérdida severa del oído, un estudio realizado con 10 pacientes, de entre 1 año de edad y 24 años.
Se trata de un desarrollo de investigadores del Karolinska Institutet en Suecia y de hospitales y universidades en China. Un avance publicado en Nature Medicine.
Todos los pacientes tenían una forma genética de sordera debido a mutaciones en el gen OTOF, que impiden al cuerpo producir la cantidad requerida de la proteína otoferlina, esencial para enviar las señales del sonido del oído interno al cerebro.
Para obviarlo, los científicos usaron un virus sintético adeno-asociado para entregar una versión funcional del OTOF directamente en el oído interno. El tratamiento se suministró con una sola inyección a través de una membrana en la base de la cóclea conocida como la ventana redonda.
Los efectos aparecieron con rapidez. La mayoría de los pacientes comenzó a obtener algo de escucha al mes. A los seis meses todos los participantes tenían mejorías. Podían detectar sonidos mejoró de 106 a 52 decibeles. Los niños presentaron las mejorías más sentidas, en particular aquellos entre cinco y ocho años.
Una adolescente de 14 años obtuvo casi una mejoría completa y podía sostener conversaciones con su madre solo cuatro meses tras el tratamiento.
Maoli duan, del Departamento de Ciencia Médica en el Karolinska, y uno de los autores, explicó que "Este es un paso enorme hacia el tratamiento genético de la sordera, uno que puede cambiar la vida de adultos y niños".
El tratamiento mostró ser seguro y de acuerdo con los investigadores es solo el comienzo, pues se enfocarán en lograr los mismos resultados con otros genes comunes que producen sordera, como el GJB2 y TMC1. Estos son más complicados de tratar, pero ensayos con animales no humanos han dado resultados prometedores.
De ellos se supo por unos pocos huesos hallados en una cueva en la región de Altái en Siberia (Rusia). Poco a poco los análisis han mostrado que se reprodujeron con humanos y Neandertales, transmitiéndoles sus genes, algunos por ejemplo que ayudan a resistir las alturas. Eran los denisovanos.
Pero hay más. Un nuevo estudio muestra cómo los latinoamericanos actuales con ancestros indígenas tienen genes denisovanos. Por ejemplo el gen MUC19, que se relaciona con la producción de proteínas que forman la saliva y las mucosas barreras en los tractos respiratorio y digestivo.
El hallazgo se hizo con ADN recogido de individuos excavados en sitios arqueológicos en Norte y Sudamérica.
La frecuencia con la cual el gen aparece en las poblaciones humanas actuales sugiere que estuvo bajo una significativa selección natural, es decir que proveyó una ventaja para la supervivencia o la reproducción para aquellos que lo portan.
Como el gen está relacionado con los procesos inmunológicos, se cree que la ventaja que significó fue ayudar a esos antiguos pobladores a combatir los patógenos nuevos que encontraban en su migración por el continente americano hace miles de años.
El estudio reveló que el gen probablemente fue pasado a través del apareamiento de los denisovanos a otra población arcaica, los Neandertales, que luego se aparearon con humanos.
Emilia Huerta Sánchez, profesora en Brown University, explicó que "Desde un punto de vista evolutivo, este hallazgo muestra cómo un cruzamiento antiguo puede tener efectos que vemos todavía". Y agregó que "Desde un punto de vista biológico identificamos un gen que parece ser adaptativo, pero cuya función no ha sido caracterizada todavía. Esperamos que conduzca a un estudio adicional sobre qué está haciendo en realidad este gen".
El estudio fue presentado en Science.
Se han insertado genes en especies para que asuman una característica que no tenían, como el color, por ejemplo. Pero lo que acaban de hacer científicos de Nagoya University en Japón es más que sorprendente: ¡cambiaron la conducta de una especie con solo un gen!
Los científicos transfirieron una forma de cortejo de una especie de mosca de las frutas a otra, solo con activar un gen en neuronas productoras de insulina.
En la naturaleza, la mayoría de las moscas de las frutas cortejan su pareja haciendo vibrar rápido sus alas para crear un patrón de sonidos, una canción de cortejo. Sin embargo, Drosophila subobscura evolucionó una estrategia diferente: los machos regurgitan alimento para ofrecerlo como presenta a las hembras, una conducta que no siguen especies cercanas, como Drosophila melanogaster.
Estas dos especies divergieron hace 30 a 35 millones de años. Ambas tienen un gen que controla la conducta del cortejo en machos, pero usan diferentes estrategias. Los científicos hallaron la razón: en las moscas que ofrecen el regalo las neuronas productoras de insulina están conectadas con el centro de control del cortejo en el cerebro, mientras que en las moscas con el canto como cortejo esas células permanecen desconectadas.
Así que activaron el gen en las neuronas productoras de insulina en las moscas D. melanogaster y entonces estas hicieron un ritual que nunca habían hecho: regurgitar la comida como medio de cortejo a las hembras.
Un cambio de comportamiento mediante activación genética, publicado en Science.
¿Sabía que existen 45 grupos de sangre aparte de los ocho principales más conocidos, reconocidos por la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre? Puede haber más, pero eso son los 'oficiales'. Pero es solo un dato alrededor de una noticia sorprendente, cuyos pormenores les describo.
Existe una mujer de Guadalupe, región marina francesa, que posee un tipo de sangre que solo lo tiene ella. O sea, es compatible... con ella misma.
Ella tiene hoy 68 años y el hallazgo fue anunciado en la reunión de aquella Sociedad, un tipo de sangre que fue denominado Gwada negativo, en honor al nombre de la isla de donde procede.
Los investigadores la conocieron en 2011cuando vivía en París y fue a un test de rutina antes de una cirugía. El examen no pudo revelar el tipo de sangre. El tema no volvió a tocarse, hasta 2019, cuando ya con técnicas modernas para secuenciación genética se podía tener un análisis más completo del ADN. La investigación tomó dos años, llegándose hasta la secuenciación completa del genoma de la mujer.
Pero hagamos un repaso de qué son los tipos de sangre. Estas clasificaciones se relacionan con las proteínas y azúcares hallados en la superficie de las células sanguíneas, llamadas antígenos, que son reconocidas por nuestro sistema inmunitario. El primer grupo identificado fue el ABO en 1901, trabajo que le valió el Nobel en 1930 al biólogo Karl Landsteiner.
Este ABO describe si la persona tiene uno, dos o ningún antígeno conocidos como A y Ben sus células sanguíneas. El segundo más conocido es la clasificación rhesus, que considera si las células son positivas o negativas para un antígeno llamado factor Rh.
Los estudios en la mujer permitieron descubrir que su tipo de sangre único se debe a una mutación en el gen PIGZ, que altera cómo las proteínas se unen a la superficie de las células. O sea, ella es la única persona en el mundo compatible con ella misma.
Gwada negativo está ahora reconocido como el tipo 48 de sangre.
Hay otra manera de alejar la demencia en la edad adulta sugiere un estudio que determinó que 44 % de los casos hacia los 80 años de edad son prevenibles.
Pero, ¿como? Con una salud vascular óptima hacia los 74 años de edad, hecho que significa que en la edad mediana hay que hacer ejercicio y tener un manejo saludable del peso. Porque la demencia tiene mucho que ver con una mala salud vascular; hipertensión, diabetes, cigarrillo.
El estudio fue publicado en JAMA Neurology y analizó datos de 7731 participantes en un estudio neurocognitivo sobre el riesgo de ateroesclerosis, que hizo seguimiento durante 33 años.
Se encontró que a los 80 años de edad, la fracción de la población con demencia atribuible al menos a un factor de riesgo vascular medido a edad de 45-54 años era del 22 %, de 55 a 64 años del 26 %y del 44 % entre los 65 y 74 años. Y solo 2% a 8 % de los casos ocurridos después de los 80 años de edad fueron atribuibles a esos factores vasculares de riesgo.
Se halló además que el riesgo también era mayor entre personas que no poseían el gen APOE-e4, que aumenta el riesgo de desarrollar alzheimer.
Se determinó que tener todos los factores de riesgo vascular, diabetes, hipertensión y tabaquismo aumentaba mucho el riesgo de demencia.
Se estableció que el riesgo era mayor en personas negras y en mujeres de 55 o más años.
Todo esto sugiere que se pueden realizar intervenciones tempranas para reducir el riesgo de demencia, pero que estas deben ser individuales, considerando factores como edad, genética, sexo y etnia.
Hay excepciones, claro: hombres de baja estatura y mujeres de más de 170 centímetros, pero no es la norma. Que el hombre sea más alto es una de las características del dimorfismo sexual humano. Pero, ¿a qué se debe? Todo debe tener su explicación. Y sus raíces.
En promedio, los hombres son 13 centímetros más altos que las mujeres y se sabe que las hormonas sexuales tienen algo que ver, pero no son la explicación completa. Se sabe también que la genética juega un papel importante, pero los mecanismos biológicos detrás de este dimorfismo independiente de hormonas no estaba claro. Pero ahora científicos tienen una respuesta y su estudio fue publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Para ello analizaron datos de 928 065 adultos, incluyendo 1225 con una condición en la cual los individuos tienen un número anormal de cromosomas X y Y, sea extra o perdido.
Encontraron que tener un cromosoma Y extra genera un incremento mucho mayor en estatura en comparación con tener un cromosoma X adicional. sin importar la influencia de las hormonas masculinas.
El X y el Y contienen un gen, SHOX, en una región, PAR1. En las hembras humanas, la mayor parte del cromosoma X está inactivo, excepto por PAR1, y tanto los machos como las hembras tienen dos copias activas de genes PAR1. Pero el gen SHOX y otros en PAR1 tienen una menor expresión en el inactivo cromosoma X. Esto significa que los machos humanos pueden tener niveles más altos de SHOX, pues está expresado en los cromosomas X y Y, a diferencia de las hembras (XX).
Esa diferencia en la expresión de los genes es muy notoria en los tejidos musculoesqueléticos, explicando las diferencias sexuales en crecimiento y estatura.
Solo ocurre en los gatos comunes. Ahora científicos saben la respuesta. Sí, hay otros animales no humanos con distintos tonos de color naranja como los tigres, los golden retriever, orangutanes y hasta los humanos pelinaranja, pero solo en los gatos el color está relacionado con el sexo porque es mucho más común en los machos..
En Current Biology los investigadores describieron el hallazgo: la mutación que da el color naranja a los pequeños felinos. Christopher Kaelin, científico senior en genética y cabeza del estudio, explicó que "En un número de especies que tienen pigmento amarillo o naranja, esas mutaciones casi exclusivamente se presentan en uno de dos genes, y ninguno de esos genes está vinculado con el sexo".
El caso es bien interesante:
Los científicos sabían, por la preponderancia de los gatos machos de color naranja, que la mutación -denominada naranja ligado al sexo- se encontraba en algún lugar del cromosoma X. (Como en la mayoría de los mamíferos, las hembras tienen cromosomas sexuales XX, mientras que los machos tienen cromosomas sexuales XY). Cualquier gato macho con naranja ligado al sexo será completamente naranja, pero una gata necesita heredar naranja ligado al sexo en ambos cromosomas X para ser completamente naranja, situación menos probable.
Las gatas con una copia de naranja ligado al sexo parecen parcialmente naranjas, con un patrón moteado conocido como carey, o con manchas de naranja, negro y blanco conocidas como calicó. Esto se debe a un fenómeno genético en las hembras, llamado inactivación aleatoria de cromosoma , en el que un cromosoma X se inactiva en cada célula. El resultado es un mosaico de células pigmentarias, algunas que expresan naranja ligado al sexo y otras que no.
Dentro del estudio, analizaron variantes del cromosoma X compartidas por gatos machos naranja y encontraron 51 candidatos. De esos eliminaron 48, porque también se hallaban en gatos de otros colores. De las tres variantes que quedaron, una tenía un rol en la regulación del gen una pequeña deleción (mutación que implica la pérdida de un segmento de ADN) que aumentaba la actividad de un gen vecino conocido como Arhgap36.
Ese gen, cuando está sobre expresado, está relacionado con tumores en otros animales, pero en los gatos extrañamente tiene que ver con las células del pigmento mediante un mecanismo inusual.
Esa mutación debe ser vieja. Se conocen dibujos del siglo 12 que presentan gatos calicós.
Pero hay más: los gatos naranja machos se consideran, dentro del mundo de estos pequeños felinos, los amigos del caos: son muy activos. Los científicos analizaron aquel gen en otros órganos, fuera de la piel, y no hallaron diferencias entre gatos naranjas y no naranjas. Sugieren que esa 'locura' que manifiestan puede deberse a ser machos, aunque habrá que buscar más si existe una relación con el gen en algún otro tejido.
Fueron 404 los participantes con edad mínima de 50 años. Usaron un reloj para medir su actividad durante una semana completa. Su tiempo de sedentarismo fue luego relacionado con su desempeño cognitivo e imágenes cerebrales durante siete años.
Los investigadores del Vanderbilt University Medical Center y la University of Pittsburgh buscaban analizar cómo los hábitos del estilo de vida podrían impactar en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
Encontraron que los participantes que pasaban más tiempo sedentarios tenían mayor probabilidad de de experimentar un declive cognitivo y cambios neurodegenerativos independiente de cuánto se ejercitaban. Una conclusión mucho más fuerte en aquellos portadores del gen APOE-e4, un riesgo genético para esa enfermedad.
La conclusión es clara, en palabras de Marissa Gogniat, una de las investigadores, quien sostuvo que "Reducir su riesgo de alzheimer no se trata solo de hacer ejercicio una vez al día. Minimizar el tiempo que se pasa sentado incluso si usted se ejercita a diario, reduce la probabilidad de desarrollar alzheimer".
El estudio fue publicado en Alzheimer's & Dementia, journal de la Asociación sobre el Azheimer.
Siempre se ha dicho que una de las bases para una buena salud es dormir lo suficiente. Unas ocho horas de descanso reparador cumplen ese objetivo, pero ahora hay un estudio que crea cierta inquietud al respecto.
Les cuento: es que científicos encontraron que es cierto eso de las personas que naturalmente duermen poco. ¿Y qué quiere decir? Que hay personas que con solo cuatro horas de sueño descansan bien y no presentan efectos negativos en su salud. Eso, parece, se debe a una mutación.
Antes, les digo que el estudio fue publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). En él se reportó que una mutación en la quinasa 3 inducida por sal (hSIK3-N783Y), un gen fundamental para regular la duración y profundidad del sueño, puede ser la razón por la cual algunas personas duermen naturalmente poco.
Al dormir puede que estemos inactivos físicamente, pero nuestro cuerpo no está nada inactivo. Está en modo servicio, reparando células, reponiendo hormonas esenciales y facilitando además la reorganización neuronal.
Entonces, la falta de sueño puede afectar de manera significativa tanto el funcionamiento físico como el cognitivo. Así, con el tiempo esa falta crónica de sueño puede aumentar el riesgo de enfermedades graves como las cardiacas, diabetes, accidentes cerebrovasculares, obesidad y depresión. Por eso es que se recomienda dormir al menos siete horas, con un máximo de nueve. Esto permite mantener una buena salud.
Mas quienes duermen poco por naturaleza parecen evitar todos estos efectos negativos de la falta de sueño con solo4 a 6 horas por noche, y dormir más a veces puede ser contraproducente para ellos, empeorar su estado.
El estudio se hizo con alguien que duerme poco, una persona de 70 años, y los hallazgos se corroboraron en modelo ratón.
Hay algo en común entre los perros labradores y los humanos. Bueno, al menos ciertos humanos, de acuerdo con un descubrimiento de científicos en el Reino Unido, hallazgo publicado en Science.
¿Qué es eso tan particular? Bueno, son unos cambios en un gen en particular. ¿Y eso qué? Les cuento en seguida.
Son cambios en un gen, uno de los bloques constituyentes del código biológico que produce el modelo de cómo funciona nuestro cuerpo, altera las señales químicas que le dicen al cerebro que basta ya, que hemos comido suficiente.
Habrán notado sus tenedores y muchas otras personas, que los labradores tienen cierta tendencia a la obesidad. Parece que ahí está la clave.
Pero eso no es todo. Es que esas modificaciones genéticas también se encuentran en ciertas personas con tendencia a la obesidad, a comer de más.
La investigadora principal, Eleanor Raffan, de la University of Cambridge y su Departamento de Fisiología, Desarrollo y Neurociencia, comentó que "Al estudiar a los perros, hemos descubierto una biología nueva a interesante". Pero la investigadora fue más allá al afirmar que "Los dueños de perros delgados no son moralmente superiores, y lo mismo ocurre con las personas delgadas. Si tienes un alto riesgo genético de obesidad, eres propenso a engordar a menos que te esfuerces mucho por no hacerlo. Y quienes tienen bajo riesgo genético simplemente no tienen que esforzarse tanto."
El vínculo entre estos perros y humanos provino luego de la examinación de la genética de 250 labradores. El grupo buscó piezas del código genético que eran comunes en perros con sobrepeso.
Ellos identificaron un gen particular, el DENND1B, que se asociaba con una mayor masa corporal en los labradores. Luego, al buscar en una biblioteca genética de miles de personas, encontraron que el mismo gen se asociaba así mismo con una mayor masa corporal en las personas.
Este hallazgo es diferente al objetivo de drogas para reducir peso hoy de moda, como Ozempic. Raffan indicó que "Pero todo esto refleja un mismo aspecto de la biología: la obesidad no se trata de poca fuerza de voluntad. Se trata de que algunas personas son propensas a subir de peso debido a un riesgo genético que aumenta su sensibilidad a la comida y su apetito. Esto aplica tanto a perros como a humanos: tienen una tendencia genética a comer en exceso".
Suena hasta tonto recordar que las células de nuestro cerebro almacenan memorias, pero ahora un nuevo estudio dice que hay otras células del cuerpo que también cumplen esa función, descubrimiento que abre nuevos caminos para entender cómo trabaja la memoria, mejorar el aprendizaje y hasta tratar problemas de la memoria.
Como explica Nikolay Kukushkin, cabeza del estudio, investigador en New York University, "El aprendizaje y la memoria se asocian por lo general con cerebros y células del cerebro solamente, pero nuestro estudio muestra que otras células del cuerpo pueden aprender y formar memorias también".
En la investigación, los científicos replicaron el aprendizaje en el tiempo estudiando dos tipos de células no cerebrales en laboratorio, una de tejido de nervio y otra de tejido renal, y las expusieron a distintos patrones de señales químicas-justo como las células del cerebro están expuesto a patrones de neurotransmisores cuando aprendemos nueva información.
En respuesta, esas células no cerebrales activaban un 'gen de la memoria' -el mismo que las células del cerebro encienden cuando detectan un patrón en la información y restructuran sus conexiones para formar las memorias.
Para monitorearla memoria y el proceso de aprendizaje, los científicos modificaron esas células para que produjeran una proteína resplandeciente, que indicaba cuándo el gen esta activo y cuándo apagado.
Los resultados mostraron que dichas células podían determinar cuándo los pulsos, que imitaban estallidos de los neurotransmisores en el cerebro, eran repetidos antes que prolongados-justo como las neuronas en nuestro cerebro pueden registrar cuando aprendemos con descansos en vez de hacerlo todo en una sentada.
En específico, cuando los pulsos se sucedían en intervalos espaciados activaban el 'gen de la memoria' más fuerte y por más tiempo, que cuando el mismo tratamiento se daba todo de una sola vez.
Kukushkin dice que "Esto refleja el efecto del espacio masivo en acción", y luego agrega que "Muestra que la capacidad de aprender con una repetición espaciada no es única de las células del cerebro, sino que, de hecho, puede ser una propiedad fundamental de todas las células".
Los investigadores añaden que los hallazgos no solo ofrecen nuevos caminos para estudiar la memoria, sino que también señalan el potencial de posibles ganancias relacionadas con la salud.
La investigación se publicó en Nature Communications.
Solo pensar en ella aterroriza. Esa enfermedad que secuestra la memoria y se convierte en un drama para quienes la padecen y sus familias. Alzheimer. ¿Pero cpomo saber si alguien lo desarrollará?
Hay alzheimer precoz, pero gran parte de quienes lo padecen lo desarrollan después de los 65 años. Ahora hay noticias importantes sobre ese temible mal.
Hace mucho que se sabe que el gen APOE4 es uno de los factores que aumenta el riesgo de desarrollar alzheimer. La nueva investigación encontró que quienes poseen dos copias de ese gen casi con absoluta seguridad tendrán alzheimer.
Un hallazgo con profundas implicaciones, como dice Juan Fortea, quien lideró el estudio. Uno, se podría saber con anticipación quién posee la doble copia para emprender acciones prontas que retrasen el mal. Dos, podría ser ventana hacia tratamientos genéticos.
Y hay más: quienes poseen esa doble copia pueden desarrollar la enfermedad unos 10 años antes que las personas más viejas que la desarrollan.
Un 15 %de los pacientes con la enfermedad tienen la doble copia, el origen se remonta a su condición genética. Hasta ahora, según Fortea, se pensaba que la forma genética del alzheimer que golpea a personas más jóvenes representaba menos del 1 % de todos los casos.
Poseer la doble copia del APOE4significa que los pacientes no podrían recibir Leqembi, una medicin aprobada no hace mucho para esa condición, aunque solo trae beneficios modestos en cuanto a ralentización de la enfermedad, pues a esas personas les acarrearía efectos secundarios muy peligrosos.
Los investigadores no creen necesario que ahora las personas con antecedentes familiares de alzheimer corran a hacerse la prueba genética para ver si tienen la doble copia del gen, pues recordaron que de todas maneras solo responde por un pequeño porcentaje de todos los casos.
Para el estudio, Fortea y su equipo usaron datos de 3297 cerebros donados para investigación y de 10 000 personas en Estados Unidos y Europa. Examinaron signos y señales tempranas de la enfermedad como la presencia de las placas amiloides en el cerebro.
Las personas con la doble copia tenían más amiloides los 55 años que aquellos con una copia neutral APOE3. A la edad de 65 años las imágenes mostraron una cantidad significativa de placa en casi 3/4 de aquellos con el doble gen y era más probable que desarrollaran alzheimer a esa edad y no después de los 70 u 80 años de edad.
La investigación fue publicada en Nature Medicine.
Solo el 10 % de las personas son zurdas, un hecho extraño sobre el cual han cavilado muchos científicos. ¿Por qué tan pocos? Y ¿por qué se da entonces esa condición en una minoría?
Científicos de Países Bajos están cerca de la respuesta. O tal vez la encontraron y así fue publicado el estudio en Nature Communications.
La mano que más se usa es una expresión de la simetría cerebral. Si el hemisferio izquierdo es el dominante, la persona es derecha y si lo es el derecho entonces es zurda, una asimetría que comienza a aparecer durante el desarrollo fetal, hecho que indica que la causa puede ser genética.
Pues los investigadores usaron el UK Biobank que incluye a 300 000 derechos y 30 00 zurdos, para ver posibles proteínas que alteren variantes genéticas asociadas con la mano dominante.
Fue así como encontraron el posible responsable de que unos usen la izquierda más. Se trata del gen TUBB4B que codifica por una proteína llamada tubulina, que fabrica microtúbulos cilíndricos. Este gen tiene una mayor asociación con el uso de la mano izquierda, situación que indica que los microtúbulos pueden ser cruciales para la asimetría del cerebro relacionada con la mano dominante.
Pese a que estos son pequeñísimas estructuras celulares, pueden incidir en la dominancia de una mano. Ayudan, por ejemplo, a construir los cilios o esos organelos celulares que le permiten el movimiento.
El artículo detalla que los cilios podrían ofrecer un mecanismo para toda la asimetría celular, que al final influye en el desarrollo cerebral. Las variantes de los genes modifican la tubulina creada, hecho que afecta cómo vienen juntos los microtúbulos. En otras palabras: el modo como un gen codifica para las proteínas que fabrican esas pequeñas estructuras predisponen la forma y el movimiento de las células.
Los científicos encontraron que TUBB4B es 2.7 veces más probable que presente codificaciones de variantes raras en los zurdos, y esto indica que quienes usan más la mano izquierda tienen más del doble de una rara variante del gen que codifica produciendo una tubulina distinta.
En términos claros: cómo un gen codifica por la proteína que fabrica los microtúbulos se relaciona con la dominancia de mano.
Nos 'salvamos' (*) los humanos. Científicos, en un artículo publicado en Nature revelaron la razón por la que no tenemos cola como los micos, que son nuestros parientes lejanos.
En la investigación los científicos compararon el ADN de los grandes simios sin cola y los humanos con el de micos con cola. Ahí está la clave.
Encontraron una inserción de ADN compartida por simios y humanos, pero que no está en los micos. Es una inserción en el gen TBXT y con ratones modificados encontraron que estos nacían sin cola cuando hacían el cambio en el gen.
"Nuestro estudio comienza a explicar cómo la evolución removió nuestras colas, una cuestión que me intrigaba desde joven", dijo Bo Xia, autor principal, hoy en Harvard Society of Fellows.
Más de 100 genes se han relacionado en diferentes investigaciones con el desarrollo de colas en distintos vertebrados, y los autores del estudio lanzan la hipótesis de que la pérdida de la cola se produjo a través de cambios en el código del ADN (mutaciones) en uno o más de ellos.
En este estudio encontró quelas diferencias en las colas vienen no de mutaciones en el gen YBXT, sino en la inserción de una porción de ADN asociada con genes, la AluY, en el código regulador de los genes en ancestro de simios y humanos.
La pérdida de cola en el grupo de primates que incluye gorilas, chimpancés y humanos pudo haber ocurrido hace unos 25 millones de años, cuando el grupo evolucionó aparte de los micos del Viejo Mundo.
Siguiendo esta separación evolutiva, el grupo de los simios que incluye a los actuales humanos evolucionó la formación de menos vértebras de cola, dando lugar al cóccix. Aunque la razón de esa pérdida es incierta, algunos expertos proponen que puede haber servido más para la vida en la superficie y no sobre los árboles.
Claro, eso de que nos salvamos no tiene en el fondo mucho sentido, pues eso a la evolución poco le importa. Si tuviéramos cola tal vez tendrían nuestras ropas un agujero para que saliera y en vez de estar sentados escribiendo en el computador estaríamos colgados de un tubo haciéndolo.
La pérdida auditiva afecta a más de 1500 millones de personas y unos 26 millones de ellos sufren sordera congénita. En más del 60 % de los niños se debe a razones genéticas. Una crisis, silenciosa. Literal.
Pues hay una buena noticia. A seis niños sordos congénitos en China se les administró una terapia genética y luego de 26 semanas los investigadores reportaron sorprendentes logros en materia auditiva, como en el primero de los pacientes, tratado en diciembre de 2022 y cuyos avances son significativos.
El trabajo fue realizado por investigadores del Mass Eye and Ear, del Mass General Brigham y el Eye & ENT Hospital de Fudan University en Shanghai. La publicación se hizo en The Lancet.
Los niños tratados con la terapia sufrían de sordera autosómica recesiva causadas por mutaciones en el gen OTOF.
"Si los niños son incapaces de escuchar, sus cerebros se pueden desarrollar de modo anormal si no hay intervención", explicó Zheng-Yi Chen, uno de los científicos.
Las deficiencias en el gen impiden la producción de la proteína otoferlina, que es necesaria para la transmisión de las señales de sonido del oído al cerebro.
En el proceso se utilizó un adenovirus asociado con una versión del gen humano OTOF para introducir el gen con cuidado en los oídos internos de los pacientes a través de un procedimiento quirúrgico. Se usaron diferentes dosis de inyección del vector viral.
Los seis niños tenían sordera total. A las 26 semanas del procedimiento podían escuchar sonidos en una alta proporción, con dramáticas mejorías en la percepción del habla y capacidad de mantener una conversación normal.
No se presentaron efectos adversos serios ni duraderos.
Hasta ahora no hay tratamientos genéticos aprobados para la sordera, así que este avance abre una esperanza a fujturo para muchas personas con esa condición. Así, podría procederse con otras sorderas de origen genético una vez se perfeccionen mecanismos para su tratamiento.
Vale recordar que uno de las grandes barreras que existen con las terapias genéticas es su elevado costo.
Una de las condiciones molestas del embarazo, que incluso pueden generar problemas serios de salud, son las náuseas y vómitos tan frecuentes, sobre todo, en los primeros tres meses. Un estudio publicado en Nature sugiere que científicos encontraron la causa y eso facilitará centrarse en las maneras para prevenirlo o tratarlo.
El problema es causado por una sola hormona, la denominada GDF15. Se encontró que la cantidad de esta hormona que circula en la sangre de la mujer durante la preñez genera la severidad de los síntomas.
Se sabe que más de dos terceras partes de las mujeres sufren de náuseas y vómitos durante los primeros tres meses del embarazo. Además, cerca del 2 % son hospitalizadas por la llamada hyperemesis gravidarum, que provocan esa situación durante todo el embarazo, situación que puede derivar en desnutrición, pérdida de peso y deshidratación, aparte de tener mayor riesgo de parto prematuro, preeclampsia y coágulos sanguíneos. Todo esto amenaza de muerte a la mujer.
Como es una condición tan normal, muchos médicos pasan por alto la hyperemesis, ignorando las consecuencias físicas y psicológicas.
Marlena Fejzo, genetista, coautora de la investigación, ya había mostrado en 2018 que mujeres con hyperemesis tendían a portar una variante del gen para la hormona GFD15.
Esta hormona es liberada por varios tejidos en respuesta al estrés, como por una infección. Sucede que la señal que envía es recibida en el cerebro por un área responsable de hacer sentir enferma a la persona y de vomitar.
En el presente estudio Ferjzo y colaboradores en la University of Cambridge en Inglaterra midieron la hormona en la sangre de mujeres preñadas y analizaron los riesgos genéticos para la hyperemesis. Encontraron que las embarazadas que la experimentaban tenían niveles mucho más altos de GFD15 durante la preñez que mujeres que no tenían los síntomas.
Ahora, hallaron también que el efecto de la hormona parece depender de la sensibilidad de la mujer a ella antes del embarazo.
En pacientes con altos niveles antes de la preñez, que tenían un raro trastorno sanguíneo que mantenía altos los niveles de la hormona rara vez sentían náuseas o vomitaban en el embarazo.
Es posible que la exposición prolongada a la GFD15 antes del embarazo confiera un efecto protector, especulan los investigadores.
Los hallazgos abren la puerta a tratamientos para esta molesta, complicada y a veces seria condición en las mujeres preñadas.
