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martes, 1 de julio de 2025

Descubren tipo de sangre que solo lo tiene una mujer en el mundo

Existen más de 45 tipos de sangre, el nuevo solo lo tiene la mujer nacida en Guadalupe, isla francesa en el Caribe. Foto Flickr


¿Sabía que existen 45 grupos de sangre aparte de los ocho principales más conocidos, reconocidos por la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre? Puede haber más, pero eso son los 'oficiales'. Pero es solo un dato alrededor de una noticia sorprendente, cuyos pormenores les describo.

Existe una mujer de Guadalupe, región marina francesa, que posee un tipo de sangre que solo lo tiene ella. O sea, es compatible... con ella misma.

Ella tiene hoy 68 años y el hallazgo fue anunciado en la reunión de aquella Sociedad, un tipo de sangre que fue denominado Gwada negativo, en honor al nombre de la isla de donde procede.

Los investigadores la conocieron en 2011cuando vivía en París y fue a un test de rutina antes de una cirugía. El examen no pudo revelar el tipo de sangre. El tema no volvió a tocarse, hasta 2019, cuando ya con técnicas modernas para secuenciación genética se podía tener un análisis más completo del ADN. La investigación tomó dos años, llegándose hasta la secuenciación completa del genoma de la mujer.

Pero hagamos un repaso de qué son los tipos de sangre. Estas clasificaciones se relacionan con las proteínas y azúcares hallados en la superficie de las células sanguíneas, llamadas antígenos, que son reconocidas por nuestro sistema inmunitario. El primer grupo identificado fue el ABO en 1901, trabajo que le valió el Nobel en 1930 al biólogo Karl Landsteiner.

Este ABO describe si la persona tiene uno, dos o ningún antígeno conocidos como A y Ben sus células sanguíneas. El segundo más conocido es la clasificación rhesus, que considera si las células son positivas o negativas para un antígeno llamado factor Rh.

Los estudios en la mujer permitieron descubrir que su tipo de sangre único se debe a una mutación en el gen PIGZ, que altera cómo las proteínas se unen a la superficie de las células. O sea, ella es la única persona en el mundo compatible con ella misma.

Gwada negativo está ahora reconocido como el tipo 48 de sangre.

sábado, 17 de mayo de 2025

¿Cómo les metieron el color a los gatos anaranjados?

 

Gata naranja en la que se aprecia con claridad que no tiene un color naranja continuo, a diferencia de los machos con color naranja ligado al sexo. Foto RVG


Solo ocurre en los gatos comunes. Ahora científicos saben la respuesta. Sí, hay otros animales no humanos con distintos tonos de color naranja como los tigres, los golden retriever, orangutanes y hasta los humanos pelinaranja, pero solo en los gatos el color está relacionado con el sexo porque es mucho más común en los machos..

En Current Biology los investigadores describieron el hallazgo: la mutación que da el color naranja a los pequeños felinos. Christopher Kaelin, científico senior en genética y cabeza del estudio, explicó que "En un número de especies que tienen pigmento amarillo o naranja, esas mutaciones casi exclusivamente se presentan en uno de dos genes, y ninguno de esos genes está vinculado con el sexo".

El caso es bien interesante:

Los científicos sabían, por la preponderancia de los gatos machos de color naranja, que la mutación -denominada naranja ligado al sexo- se encontraba en algún lugar del cromosoma X. (Como en la mayoría de los mamíferos, las hembras tienen cromosomas sexuales XX, mientras que los machos tienen cromosomas sexuales XY). Cualquier gato macho con naranja ligado al sexo será completamente naranja, pero una gata necesita heredar naranja ligado al sexo en ambos cromosomas X para ser completamente naranja, situación menos probable.

Las gatas con una copia de naranja ligado al sexo parecen parcialmente naranjas, con un patrón moteado conocido como carey, o con manchas de naranja, negro y blanco conocidas como calicó. Esto se debe a un fenómeno genético en las hembras, llamado inactivación aleatoria de cromosoma , en el que un cromosoma X se inactiva en cada célula. El resultado es un mosaico de células pigmentarias, algunas que expresan naranja ligado al sexo y otras que no.

Dentro del estudio, analizaron variantes del cromosoma X compartidas por gatos machos naranja y encontraron 51 candidatos. De esos eliminaron 48, porque también se hallaban en gatos de otros colores. De las tres variantes que quedaron, una tenía un rol en la regulación del gen una pequeña deleción (mutación que implica la pérdida de un segmento de ADN) que aumentaba la actividad de un gen vecino conocido como Arhgap36.

Ese gen, cuando está sobre expresado, está relacionado con tumores en otros animales, pero en los gatos extrañamente tiene que ver con las células del pigmento mediante un mecanismo inusual.

Esa mutación debe ser vieja. Se conocen dibujos del siglo 12 que presentan gatos calicós. 

Pero hay más: los gatos naranja machos se consideran, dentro del mundo de estos pequeños felinos, los amigos del caos: son muy activos. Los científicos analizaron aquel gen en otros órganos, fuera de la piel, y no hallaron diferencias entre gatos naranjas y no naranjas. Sugieren que esa 'locura' que manifiestan puede deberse a ser machos, aunque habrá que buscar más si existe una relación con el gen en algún otro tejido.

viernes, 9 de mayo de 2025

Si duerme poco puede ser por una mutación genética

Dormir bien es básico para sentirse bien. Ahora se sabe que hay factores genéticos por los que algunos humanos duermen pocas horas. Foto Pexels


Siempre se ha dicho que una de las bases para una buena salud es dormir lo suficiente. Unas ocho horas de descanso reparador cumplen ese objetivo, pero ahora hay un estudio que crea cierta inquietud al respecto.

Les cuento: es que científicos encontraron que es cierto eso de las personas que naturalmente duermen poco. ¿Y qué quiere decir? Que hay personas que con solo cuatro horas de sueño descansan bien y no presentan efectos negativos en su salud. Eso, parece, se debe a una mutación.

Antes, les digo que el estudio fue publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). En él se reportó que una mutación en la quinasa 3 inducida por sal (hSIK3-N783Y), un gen fundamental para regular la duración y profundidad del sueño, puede ser la razón por la cual algunas personas duermen naturalmente poco.

Al dormir puede que estemos inactivos físicamente, pero nuestro cuerpo no está nada inactivo. Está en modo servicio, reparando células, reponiendo hormonas esenciales y facilitando además la reorganización neuronal.

Entonces, la falta de sueño puede afectar de manera significativa tanto el funcionamiento físico como el cognitivo. Así, con el tiempo esa falta crónica de sueño puede aumentar el riesgo de enfermedades graves como las cardiacas, diabetes, accidentes cerebrovasculares, obesidad y depresión. Por eso es que se recomienda dormir al menos siete horas, con un máximo de nueve. Esto permite mantener una buena salud.

Mas quienes duermen poco por naturaleza parecen evitar todos estos efectos negativos de la falta de sueño con solo4 a 6 horas por noche, y dormir más a veces puede ser contraproducente para ellos, empeorar su estado.

El estudio se hizo con alguien que duerme poco, una persona de 70 años, y los hallazgos se corroboraron en modelo ratón.

martes, 5 de diciembre de 2023

Avance: corrigen en el cerebro trastorno del comportamiento

Al inyectarles en el cerebro el sistema de edición genética desarrollado, en los ratones desaparecían los síntomas relacionado con el espectro del autismo. Foto Wikipedia


A veces con medicamentos y asesoría médica, pero muchas veces es imposible lograrlo. En un avance sorprendente, científicos chinos editaron en vivo el genoma de ratones para corregir una mutación de una sola letra asociada al trastorno del espectro del autismo en el roedor, una demostración de que en un futuro podrá corregirse de la misma manera problemas de conducta en humanos y otras anormalidades neurológicas.

En un artículo en Nature Neuroscience, los investigadores de la Academia China de ciencias detallaron cómo fue posible el logro. El estudio se enfocó en una sola mutación en el gen MEF2C, asociado con aquel trastorno en humanos, gen que tiene alta expresión en regiones específicas del cerebro (corteza, hipocampo y amígdala)que tiene un rol crucial en el desarrollo neural y la plasticidad sináptica.

En los experimentos los ratones con la mutación exhibían comportamientos anormales, semejantes a aquel trastorno en humanos, presentando hiperactividad, conducta repetitiva y anomalías sociales. Los investigadores desarrollaron un sistema de edición, que inyectado al cerebro con un adenovirus para traspasar la barrera cerebral, corrigió la mutación, restaurando los niveles de una proteína relacionada con el problema, reversando las anomalías en el comportamiento.

Los hallazgos parecen prometedores para acciones terapéuticas para el tratamiento de trastornos del cerebro provocados por una sola mutación.


sábado, 2 de septiembre de 2023

El pingüino que parece disfrazado

El pingüino con su extraña coloración más negra. Foto PB


Se ve muy diferente a los demás y lo que puede ser una simple curiosidad, puede acarrearle serios problemas e incluso la supervivencia. Un grupo de científicos de Argentina encontró un pingüino gentú o juanito con un raro caso de melanismo, caso descrito en un artículo en el journal Polar Biology.

El pingüino está en la colonia de la Hope Bay en una punta de la península Antártida, aves que tienen su espalda negra y la zona frontal blanca salvo la cabeza.

La razón de su coloración, han mostrado estudios, es estratégica. Así disminuyen la posibilidad de que sean cazados por un depredador cuando andan en el océano. Un depredador que nade encima confundirá el color negro con el fondo del mar, mientras uno que lo haga desde abajo puede confundir su color blanco con el fondo arriba de la luz de la superficie.

El melanismo es una condición que da un exceso de pigmentación oscura, provocando el ennegrecimiento de la piel. Se debe a una mutación.

En este caso el pingüino tiene más coloración negra en la zona frontal y las observaciones sugieren que no tiene problemas con los otros miembros de la colonia, que podría ser el caso al notarlo diferente.

No fue posible establecer su sexo y tampoco su estado de apareamiento, aunque el color inusual puede dificultarle encontrar pareja.


lunes, 11 de enero de 2021

Vacuna de Pfizer funciona frente a unas variantes del coronavirus

Hasta ahora la vacuna responde contra algunas mutaciones. Foto Utah Public Radio


La gran pregunta hoy sobre la enfermedad Covid-19 y las vacunas que comienzan a aparecer y a aplicarse es si resultan efectivas frente a las mutaciones del coronavirus que han ido apareciendo.

Hasta ahora parece que sí. Hasta ahora, valga enfatizar.

Al analizar en un estudio muestras de suero de 20 individuos que recibieron la vacuna de Pfizer-BioNTech fueron efectivas contra una versión del coronavirus la mutación N501Y. Esta es una de las principales cambios presente en las variantes B.1.1.7 y 501.V2 detectadas en el Reino Unido y Sudáfrica.

La investigación fue colgada en el sitio especializado bioRxiv. No ha sido revisada por pares.

De acuerdo con un informe de la Associated Press, no hay razones para pensar que la vacuna no funcione bien con esas variantes, dijo Frederic Bushman, de la Universidad de Pennsylvania, quien ha trabajado sobre la forma como muta el virus. No participó en este estudio, que solo analizó una de las varias mutaciones en aquellas dos variantes del SARS-CoV-2.

También científicos de la Universidad de Texas en Galveston han modificado el coronavirus con la mutación N501Y para estudiar en ratones cuándo emergieron las dos variantes.

Se sabe que el fabricante de esta vacuna, Pfizer, la estudió con 15 mutaciones del virus hallando que con todas funcionaba bien y bloqueaba al coronavirus.

Ahora se ensayará con la mutación E484K presente en la variante 501.V2, la sudafricana, que es la que preocupa más a los científicos.

Hasta ahora parece que la vacuna responde contra aquellas mutaciones analizadas ya, pero no se puede descartar que a medida que surjan otras cepas haya que reformularla.

Nota: con aporte de The Scientist

miércoles, 16 de diciembre de 2020

Tras morir, mujer antioqueña es esperanza para la ciencia


Cerebro con alzheimer tiene unas placas (amiloides) y ovillos donde mueren las neuronas. Imagen Wikipedia


Debía estar muerta hace tiempo, pero no. Murió mucho después y por otra causa. Ahora, muerta, es tan valiosa para la ciencia como cuando estaba viva.

La historia es esta, resumida de un artículo de The New York Times:

En 2019  fue noticia mundial que en Antioquia se encontró una mujer que portaba una mutación, única de Colombia, para desarrollar alzheimer temprano, ese que sufren personas hacia los 40 o 50 años de vida. Mas lo sorprendente es que portaba además dos copias de otra mutación que parece impidió que la primera obrara, la llamada mutación de Christchurch.

La importancia del hallazgo radica en que  si se puede hacer que esa doble mutación prevenga el alzheimer sería el alivio para millones de personas que desarrollan la enfermedad. Tras el anuncio, grupos en muchos países comenzaron a estudiarla: es una variante del gen APOE que puede incidir en el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Debía estar con el mal, pero no lo estaba. Se trataba de Aliria Piedrahita, una mujer de Angostura, Antioquia, parte de una familia, la más grande del mundo con alzheimer genético de inicio temprano.

El hallazgo fue posible gracias al trabajo de Francisco Lopera y su grupo de Neurociencias de la Unviersidad de Antioquia. Es el científico que se ha encargado de estudiar el alzheimer en ese grupo poblacional en localidades antioqueñas del norte de Antioquia, aprovechando que la región ha sido un aislado genético (poca mezcla externa, al menos hasta no hace mucho).

Cuenta The New York Times que ella vivió mucho tiempo en Medellín, a donde llegó huyendo de un esposo maltratador.

Aliria experimentó los primeros síntomas de la enfermedad a los 72 años, pero de manera leve. No la mató esa enfermedad sino un cáncer, melanoma, detectado recientemente y que actuó con rapidez. Falleció a los 77 años. De no haber sido por este, hubiera vivido más. Y de no haber sido por la doble mutación debía haber fallecido hace más de 30 años.

¿Pero por qué siguen siendo interesantes Aliria y su muerte? Sus hijas donaron el cerebro para que sea investigado. El grupo de Neurociencias tiene un banco con decenas de cerebros de personas fallecidas por alzheimer y enfermedades neurodegenerativas del cerebro.

Ella estuvo enterada y de acuerdo con la donación. El vital órgano fue extraído pronto tras su muerte (debe hacerse en pocas horas). La noticia corrió en la comunidad científica que trabaja junto a Lopera y su equipo. A Alemania y California irán porciones del cerebro para distintos estudios. También en Medellín se harán.

Tal vez en él haya alguna pista que ayude a entender la protección de la que gozó Aliria u otro factor que contribuya a un remedio o una solución contra la temible enfermedad. 

Es la esperanza.

martes, 1 de diciembre de 2020

Mutación del coronavirus lo hace más transmisible

La nueva variedad del coronavirus prevalece hoy en el mundo. Se transmite más fácil. Imagen Pixabay


Lo que parecía, se confirmó: hay una variante del coronavirus SARS-CoV-2, que produce la enfermedad Covid-19, que contagia más.

Tras ser hallada en abril luego del análisis de gran cantidad de genomas del virus, se pensó que tal vez estaba asociada con una mayor virulencia. Parece que no.

Un estudio publicado en noviembre en Cell, en el que se evaluaron más de 25 000 genomas del coronavirus, recolectadas en el Reino Unido entre enero y junio, mostró que esa mutación, que contiene el cambio en una letra en un gen, de 614D a 614G (de glicina) se hizo más común allí a finales de marzo probablemente llevada por viajeros internacionales.

Pero también es hoy la forma que prevalece en todo el planeta.

La investigación, lo que es importante, determinó que no es que la mutación torne al coronavirus más virulento y peligroso, sino que hace que se transmita con mayor facilidad. Se encontró que los pacientes estudiados tenían una mayor carga viral.

La conclusión se logró por la amplia muestra analizada, porque de otra manera no habría sido posible dijeron los autores.

Pero ¿por qué se presentó la mutación en ese gen? Se trata de una selección positiva del virus, le otorga una ventaja al ser probablemente una adaptación a los humanos. Es decir, es más efectivo en su nuevo nicho tras haber pasado de otros animales a los humanos.

lunes, 13 de julio de 2020

¿Es más grave esta mutación del coronavirus?

Coronavirus coloreado (rosado) en una célula de paciente infectado. Foto NIH

Una 'nueva versión del coronavirus SARS-CoV-2, causante de la enfermedad Covid-19, se ha venido imponiendo en muchos países. Una variedad que, aparentemente, entra con mayor facilidad a las células humanas.
Se trata de una mutación conocida como D64G que afecta la proteína espiga de la superficie del virus y que fue denominada variante G.
Antes de marzo 1, el 90 % de las muestras virales que se tomaban eran de una variante del virus que ahora los investigadores denominan D.
Aunque G se daba antes de esa fecha, ahora es la predominante en las personas contagiadas.
En un artículo aparecido en el journal Cell, los investigadores sugieren que es una mutación debida a selección natural. Las partículas virales con ella, indicaron, entran con mayor facilidad a las células, sugiriendo que supera ya a las demás cepas del virus.
Otros estudios no publicados parece que han hallado lo mismo, según un informe en Live Science.
Mas no todos los científicos están convencidos de que esa mutación tenga algún efecto en la transmisión del coronavirus y creen que la mayor dispersión de la variante G solo se debe al azar o la casualidad.
La G representaba el 67 % de las muestras globales tomadas en marzo, 78 % entre abril 1 y mayo 18, tiempo durante el cual el foco de la enfermedad pasó de China a Europa y Estados Unidos.
Para los autores del estudio en Cell, es interesante porque la variante G remplazó a la D incluso en zonas donde esta estaba inicialmente.
También encontraron en el estudio, realizado con cultivos de células, que la G tiene una carga viral 2,6 a 9,3 más grande que la D.
El que en cultivos sea más agresiva esta variante no significa que necesariamente lo sea en el mundo real.
La G, según otros estudios, es la que se impuso en Nueva York, donde hubo tan alto y rápido crecimiento de casos.
Esto se debería a la mayor carga viral que hace más fácil el contagio al emitirse más partículas virales al hablar y respirar.
Aunque los hallazgos de estas investigaciones deben ser corroborados, para las personas las recomendaciones deben seguir: distanciamiento físico, uso de mascarillas y lavado de manos cuando menos.
La mutación llegó para quedarse. Eso parece.

sábado, 15 de junio de 2019

Popurrí científico: el gen que mata a los 76 y cómo sacarle jugo a la naturaleza


Un gen incide en vivir más de los 76 años. Foto Needpix

Vivir hasta los 76 años. Un estudio en Nature Medicina confirmó hallazgos previos sobre una variante del gen CCR5, que tiene entre sus funciones proteger contra infecciones como las del VIH: también tiene que ver con… una muerte temprana.
Mediante secuencias y estadísticas de cientos de miles de personas se encontró que las personas con dos copias de esa mutación tenían 21 % mayor probabilidad de morir hacia los 76 años que aquellas con solo una copia.
Ese gen ha sido muy estudiado para prevenir y tratar el VIH y fue muy famoso hace poco, pues fue el que usó un científico chino para con la tecnología CRISPR introducir una mutación que imitaba los efectos de la mutación en dos bebés con la esperanza de que queden protegidos contra esa infección.


Visitar cada semana un ambiente natural mejora la salud. Foto Wikipedia

Dos horas de naturaleza. Pasar dos horas a la semana en contacto con la naturaleza parecen suficientes para gozar de mejor salud y bienestar psicológico, según un artículo científico publicado en Scientific Reports.las personas que tienen ese contacto mostraron esos beneficios, frente a los que no lo hacen. La investigación encontró además que visitar parques urbanos, los bosques o las playas menos de 120 minutos.
El estudio usó información de casi 20 000 personas en Inglaterra y encontró que las dos horas son válidas para hombres y mujeres.
Una evidencia más de los beneficios del contacto de la naturaleza, así esté cerca de nuestra vivienda.

Descongelados. Tras severas inundaciones en zonas centrales de Estados Unidos, olas de calor en el suroeste y mucha nieve en las montañas Rocosas, ahora hay otra víctima del cambio climático: el hielo del Ártico.
Resulta que este época del año solo quedan 10 901 millones de kilómetros de cuadrados de hielo en el mar, un poco menos que los 10 919 de 2016. El caso es que el mínimo histórico de hielo ártico marino se da en septiembre, apenas terminando el verano, entonces tener tan poco en esta época sugeriría que a fines de la estación se podría alcanzar un nivel nunca antes visto, debido al cambio climático.
Esa región es la que más rápido se calienta.  


Messier 90 viene hacia nosotros aunque anda muy lejos. Foto Wikipedia


Se acerca una galaxia. Una foto del telescopio espacial Hubble muestra a Messier 90, una galaxia espiral a unos 60 millones de años luz de la Vía Láctea.
Pero… se está acercando. Es una de las pocas que viene hacia nosotros. La mayoría se aleja por la expansión del universo.
Messier 90 es parte del cúmulo de Virgo, grupo de más de 1200 galaxias que se aleja de la Vía Láctea. Pero unas dentro de esta agrupación se mueven a velocidades más altas que el cúmulo mismo y adquieren órbitas extrañas. Por eso vemos a esta dirigiéndose hacia nosotros, así otras de Virgo se estén alejando.