Cerebro con alzheimer tiene unas placas (amiloides) y ovillos donde mueren las neuronas. Imagen Wikipedia
Debía estar muerta hace tiempo, pero no. Murió mucho después y por otra causa. Ahora, muerta, es tan valiosa para la ciencia como cuando estaba viva.
La historia es esta, resumida de un artículo de The New York Times:
En 2019 fue noticia mundial que en Antioquia se encontró una mujer que portaba una mutación, única de Colombia, para desarrollar alzheimer temprano, ese que sufren personas hacia los 40 o 50 años de vida. Mas lo sorprendente es que portaba además dos copias de otra mutación que parece impidió que la primera obrara, la llamada mutación de Christchurch.
La importancia del hallazgo radica en que si se puede hacer que esa doble mutación prevenga el alzheimer sería el alivio para millones de personas que desarrollan la enfermedad. Tras el anuncio, grupos en muchos países comenzaron a estudiarla: es una variante del gen APOE que puede incidir en el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Debía estar con el mal, pero no lo estaba. Se trataba de Aliria Piedrahita, una mujer de Angostura, Antioquia, parte de una familia, la más grande del mundo con alzheimer genético de inicio temprano.
El hallazgo fue posible gracias al trabajo de Francisco Lopera y su grupo de Neurociencias de la Unviersidad de Antioquia. Es el científico que se ha encargado de estudiar el alzheimer en ese grupo poblacional en localidades antioqueñas del norte de Antioquia, aprovechando que la región ha sido un aislado genético (poca mezcla externa, al menos hasta no hace mucho).
Cuenta The New York Times que ella vivió mucho tiempo en Medellín, a donde llegó huyendo de un esposo maltratador.
Aliria experimentó los primeros síntomas de la enfermedad a los 72 años, pero de manera leve. No la mató esa enfermedad sino un cáncer, melanoma, detectado recientemente y que actuó con rapidez. Falleció a los 77 años. De no haber sido por este, hubiera vivido más. Y de no haber sido por la doble mutación debía haber fallecido hace más de 30 años.
¿Pero por qué siguen siendo interesantes Aliria y su muerte? Sus hijas donaron el cerebro para que sea investigado. El grupo de Neurociencias tiene un banco con decenas de cerebros de personas fallecidas por alzheimer y enfermedades neurodegenerativas del cerebro.
Ella estuvo enterada y de acuerdo con la donación. El vital órgano fue extraído pronto tras su muerte (debe hacerse en pocas horas). La noticia corrió en la comunidad científica que trabaja junto a Lopera y su equipo. A Alemania y California irán porciones del cerebro para distintos estudios. También en Medellín se harán.
Tal vez en él haya alguna pista que ayude a entender la protección de la que gozó Aliria u otro factor que contribuya a un remedio o una solución contra la temible enfermedad.
Es la esperanza.
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