Si usted tiene estos genes, desarrollará alzheimer

El alzheimer borra la memoria de las personas. Ahora se sabe que también existe una condición genética que lleva a que se desarrolle la enfermedad. Foto PxHere

Solo pensar en ella aterroriza. Esa enfermedad que secuestra la memoria y se convierte en un drama para quienes la padecen y sus familias. Alzheimer. ¿Pero cpomo saber si alguien lo desarrollará?

Hay alzheimer precoz, pero gran parte de quienes lo padecen lo desarrollan después de los 65 años. Ahora hay noticias importantes sobre ese temible mal.

Hace mucho que se sabe que el gen APOE4 es uno de los factores que aumenta el riesgo de desarrollar alzheimer. La nueva investigación encontró que quienes poseen dos copias de ese gen casi con absoluta seguridad tendrán alzheimer. 

Un hallazgo con profundas implicaciones, como dice Juan Fortea, quien lideró el estudio. Uno, se podría saber con anticipación quién posee la doble copia para emprender acciones prontas que retrasen el mal. Dos, podría ser ventana hacia tratamientos genéticos.

Y hay más: quienes poseen esa doble copia pueden desarrollar la enfermedad unos 10 años antes que las personas más viejas que la desarrollan.

Un 15 %de los pacientes con la enfermedad tienen la doble copia, el origen se remonta a su condición genética. Hasta ahora, según Fortea, se pensaba que la forma genética del alzheimer que golpea a personas más jóvenes representaba menos del 1 % de todos los casos.

Poseer la doble copia del APOE4significa que los pacientes no podrían recibir Leqembi, una medicin aprobada no hace mucho para esa condición, aunque solo trae beneficios modestos en cuanto a ralentización de la enfermedad, pues a esas personas les acarrearía efectos secundarios muy peligrosos.

Los investigadores no creen necesario que ahora las personas con antecedentes familiares de alzheimer corran a hacerse la prueba genética para ver si tienen la doble copia del gen, pues recordaron que de todas maneras solo responde por un pequeño porcentaje de todos los casos.

Para el estudio, Fortea y su equipo usaron datos de 3297 cerebros donados para investigación y de 10 000 personas en Estados Unidos y Europa. Examinaron signos y señales tempranas de la enfermedad como la presencia de las placas amiloides en el cerebro.

Las personas con la doble copia tenían más amiloides los 55 años que aquellos con una copia neutral APOE3. A la edad de 65 años las imágenes mostraron una cantidad significativa de placa en casi 3/4 de aquellos con el doble gen y era más probable que desarrollaran alzheimer a esa edad y no después de los 70 u 80 años de edad.

La investigación fue publicada en Nature Medicine.

Anuncian nueva droga contra el alzheimer

El alzheimer genera pérdida de memoria y cambios en la personalidad, pudiendo conducir a una falla cerebral total y por ende a la muerte. Foto Pixabay

No existe cura, pero comienzan a aparecer alivios. La farmacéutica Eli Lilly informó que su nueva droga donanemab disminuye un 35 % el desarrollo de los síntomas del alzheimer en las etapas iniciales de la enfermedad.

 La empresa solicitará en junio aprobación de la droga a las autoridades de Estados Unidos. En enero se negó la aprobacioó acelerada porque no había incluido suficientes personas en los ensayos. Ahora, con 1700 personas enroladas se espera tener el visto bueno y convertirse así en la tercera medicina contra la formación de placas amiloides en el cerebro que ayudan a desencadenar la penosa y mortal enfermedad.

En enero las firmas Eisai y Biogen recibieron aprobación para vender Leqembi a pacientes en estados iniciales del alzheimer.

Lilly, de acuerdo con el diario USA Today, reportó que su medicina disminuyó el declive un 35 %en comparación con placebo, basados en la escala de medición de la enfermedad. Un 47 % de los pacientes involucrados no tuvieron reducción en comparación con 29 % en placebo. Un 52 % completó tratamiento en un año y 72 % en 18 meses.

Uno de los problemas de todas las drogas que se enfocan en la formación de las placas amiloides tienen efectos secundarios, como la hinchazón del cerebro o pequeños sangrados, llamadas anormalidades. En la droga de Lilly, 24 % de los pacientes sufrieron la hinchazón, pero la mayoría no desarrolló nada. Y los pequeños sangrados se observaron en 31 % de los pacientes frente a 14 % en los del grupo del placebo.

Hoy existen entonces tres drogas que apuntan a las placas amiloides, que la teoría y hallazgos sostiene son las causantes del alzheimer: Leqembi, Aduhelm y  Donanemab (cuando sea aprobada). La autorización de la segunda generó amplio debate, incluso en el Congreso de Estados Unidos, pues se ha sostenido que no se han comprobado sus efectos benéficos.

Leqembi tiene una efectividad de solo el 27 %. Pero no hay más.

En 2022 se reveló que un estudio grande de instituciones internacionales encabezado por la Universidad de Antioquia de Medellín, no tuvo resultados positivos para una droga sobre la cual se tenían muchas esperanzas.

Se estima que en el mundo hoy 55 millones de personas tienen este tipo de demencia y que cada tres segundos alguien la desarrolla, de acuerdo con Alzheimer's Disease International. Es decir, como si toda la población de Colombia tuviera la enfermedad.

 El alzheimer es una enfermedad degenerativa irreversible que causa problemas en la memoria, el conocimiento, la personalidad y otras funciones que conducen con frecuencia a la muerte por falla cerebral general.

Se estima que el costo global es de un billón de dólares, igual al PIOB de Pakistán según el Banco Mundial.

Un examen de sangre más confiable para detectar alzheimer

El alzheimer es una enfermedad que conduce a la muerte y es una carga dolorosa para las familias. Foto PxHere

Al fin se acerca, según lo que dijeron investigadores, una prueba fácil para detectar el alzheimer. Se trata de un examen de sangre que mide la presencia de un marcador que muestra la enfermedad, según el artículo científico publicado en el journal Brain.

Se trata del marcador derivado tau del cerebro (BD-Tau), que parece mejor que otros tests de sangre para determinar el alzheimer.

"Hoy, diagnosticar la enfermedad de Alzheimer requiere neuroimágenes", explicó Thomas Karikari, PHD, profesor de Psiquiatría en la Escuela de Medicina de Pittsburgh University, una de las que contribuyó a la investigación. "Esos tests son costosos y toma tiempo programarlos, y muchos pacientes, incluso en Estados Unidos, no tienen acceso a escáneres MRI y PET. La accesibilidad es un gran tema".

En la actualidad, los médicos, para diagnosticar la enfermedad, usan guías de 2011, que requiere la detección de tres componentes (presencia de placas amiloides, los ovillos de la proteína tau y la neurodegeneración del cerebro) bien sea con neuroimágenes o con el fluido cerebroespinal. Son procedimientos con limitaciones económicas y prácticas.

Los exámenes de sangre actuales detectan dos de aquellas condiciones, pero fallan en la detección de los marcadores de la neurodegeneración cerebral.

El nuevo examen logra esa detección y fue probado en 600 pacientes de cinco cohortes, incluyendo pacientes cuyo alzheimer fue confirmado luego de su muerte, así como pacientes con deficiencias en su memoria.

Las pruebas mostraron que el examen de sangre detecta bien el alzheimer y lo distingue de otras enfermedades neurodegenerativas.

Ahora la prueba será sometida a una validación clínica mucho más amplia.

De acuerdo con la Asociación para el Alzheimer, los 10 signos de alarma del alzheimer son:

Pérdida de memoria que afecta a la capacidad laboral.
Dificultad para llevar a cabo tareas familiares.
Problemas con el lenguaje.
Desorientación en tiempo y lugar.
Juicio pobre o disminuido.
Problemas con el pensamiento abstracto.
Cosas colocadas en lugares erróneos.
Cambios en el humor o en el comportamiento.
Cambios en la personalidad.
Pérdida de iniciativa.