lunes, 21 de julio de 2025

Este es el gen que enloquece

 

Cerca de 60 millones en el mundo sufren enfermedades neurodegenerativas, como alzheimer y párkinson. Foto Picryl


Hay una variante genética que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y ahora un nuevo estudio sugiere que ese mismo gen torna a las personas más susceptibles de desarrollar varias enfermedades neurodegenerativas más. Esta variante, una versión denominada APOE ε4, produce un conjunto de proteínas que contribuyen con la inflamación crónica, que deriva en las enfermedades.
En el estudio, del Westmead Institute for Medical Research en Sydney, Australia, se estudiaron datos de 11 270 personas, 38 % de las cuales portaban esa variante y 40 % de los cuales tenían alguna condición neurodegenerativa. Así, identificaron un grupo de proteínas -unas doscientes en el fluido cerebroespinal y 60 en plasma sanguíneo- vinculadas con la presencia de la variante APOE ε4 en individuos sanos.
Esa misma situación se encontró al analizar tejidos de cerebros postmortem de individuos con enfermedades neurodegenerativas.
Con machine-learning lograron predecir cuáles de los individuos con la variante con esas enfermedades tenían la variante.
MJuchas de las proteínas contribuían a niveles altos o crónicos de inflamación.. El estudio sugiere que hay algo en las personas con esa variante genética que los hace más susceptibles a las neurodegenerativas. Y los factores medioambientales podrían hacer la diferencia entre si personas con el gen desarrollan esas condiciones o no.
El estudio fue publicado en Nature Medicine.

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