Cuando comenzaba el siglo, año 2000, se anunció la secuenciación del genoma humano. Uno de los logros más sorprendentes del ingenio humano: conocer las letras químicas que nos dan vida y permiten todos los procesos en nuestro cuerpo.
Era el primer borrador de nuestro genoma con cerca de 2600 millones de bases de ADN. Con él se pueden estudiar e identificar más errores que conducen a enfermedades, mutaciones catastróficas o dañinas para una persona, genes que codifican por proteínas que al fin y al cabo son instrucciones para la complicada red de procesos en nuestro organismo.
El trabajo, lógico, no podía quedar completo. Y a lo largo de estos 20 años se han ido llenando vacíos. El genoma más usado data de 2013, cuando se publicó una nueva versión más completa faltando solo 8 % por ser completado.
Pues bien, científicos encabezados por Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, con el respaldo de cerca de 30 instituciones en el Consorcio Telómero-a-Telómero (T2T), publicaron, preimpresión, un artículo en el cual añaden casi 200 millones de bases pares de ADN al genoma, descubriendo 115 nuevos genes que codifican por proteínas, con lo cual los genes en nuestro ADN llegan a 19 969.
En esta ocasión, en vez de tomar ADN de una persona viva, los científicos usaron una línea de células derivada de lo que se conoce como una mole hyditadiforme completa, un tipo de tejido que se forma en humanos cuando un espermatozoide fecunda un óvulo sin núcleo. La célula resultante contiene solo cromosomas del padre, así que los investigadores no tienen que distinguir entre dos conjuntos de cromosomas de distintas personas.
Para el trabajo emplearon lo último en tecnología de secuenciación que puede escanear 20 000 pares de bases a la vez.
El grupo tuvo problemas para resolver unas pocas regiones de los cromosomas y considera que 0,3 % del genoma puede contener errores.
Como la mole portaba un cromosoma X, falta el Y, en lo cual se trabaja ahora.
El T2T se unió con otro grupo, el Human Pangenome Reference Consortium, que apunta a secuenciar más de 300genomas de personas de todo el mundo en los próximos tres años, y así se podrá identificar cuáles partes del genoma difieren entre individuos.
¿La importancia de todo esto? Migaespera quelos investigadores genéticos encontrarán con rapidez cuáles de las nuevas área secuenciadas en su trabajo y sus posibles genes están asociados con enfermedades humanas.
Gran avance para el bienestar de la humanidad a mediano y largo plazo.
Nota: con aporte de Nature, The Scientist
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