Cerebro con síntomas del alzheimer. Foto Wikipedia
Algo no cuadraba: su genética indicaba que esta mujer
debía desarrollar Alzheimer hacia la edad de 50 años.
Ella, como muchísimos parientes, muchas generaciones
atrás, nació con una mutación que provoca que las personas tengan problemas de
pensamiento hacia los años 40 y se origine un deterioro vertiginoso con pérdida
de memoria hasta la muerte hacia cumplir los 60.
Pero… esta mujer no desarrolló el Alzheimer sino hasta
tener más de 70 años.
La explicación la tiene un estudio publicado hoy por
Nature Medicine, en el cual el grupo de científico antioqueño (Colombia)
Francisco Lopera encontró que la mujer tiene otra mutación que protege de esa
penosa enfermedad.
Francisco Lopera, investigador en neurociencias. Foto UdeA
Lo que se cree trema entre científicos y genetistas, no
lo es: el hallazgo puede abrir las puertas para curar el Alzheimer, aunque eso
tomaría su tiempo.
Una nota en The New York Times indica que los científicos
primero necesitan replicar el mecanismo protector hallado en la mujer y
examinarlo en laboratorio con animales y células cerebrales humanas.
Noticia buena si se considera, dice el medio neoyorquino,
que los intentos por aliviar el mal han fracasado hasta ahora: más de 200
drogas experimentadas no tuvieron éxito y miles de millones de dólares se han
perdido.
La mujer del estudio vive en Medellín y pertenece a la
familia del mundo que más ha experimentado el Alzheimer, cerca de 6000
individuos.
La familia posee una mutación, Presinilin 1, un tipo de
demencia hereditaria que tienen muy pocas de las 30 millones de personas con el
mal. Pero en el caso de Antioquia lo importante es que se ha podido rastrear la
causa específica y un patrón consistente.
Esta paciente posee una doble copia de la mutación APOE Christchurch (R136S) que le brinda la protección pese a portar la Presinilin 1.
La mujer fue llevada a Boston (Estados Unidos) para
exámenes en el Massachusetts General Hospital, en el laboratorio de
neuromimágenes de demencia familiar que dirige otro colombiano, Yakeel Quiroz.
Aparte de estos dos colombianos otros contribuyente al artículo es Joseph F. Arboleda Velásquez.Francisco Lopera ha dedicado su carrera a estudiar las enfermedades neurodegenerativas y es el creador y director por mucho tiempo del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia en Medellín.
Nota: con contribución de The New York Times-Nature Medicine.
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