Zara falleció primero y luego Sara. Pero la esperanza es que Ayla no tenga el mismo destino de sus hermanitas: una muerte antes de cumplir los dos años de edad.
A sus 16 meses, parece libre de los síntomas que cobraron la vida de aquellas bebés. Un tratamiento, el rimero de su tipo, podría asegurarle una vida normal.
La tres nacieron con una severa forma de una rara condición genética, la enfermedad infantil de Pompe. Quienes la padecen producen poco o nada del ácido alfa-glucosidasa (GAA), una enzima que permite que a los lisosomas descomponer el glicógeno en glucosa utilizable. Sin GAA, los depósitos de glicógeno se acumulan y provocan un daño progresivo al corazón y otros músculos.
Si no se trata, los niños con la forma más severa acumulan el daño desde antes de nacer y es extraño que sobrevivan para celebrar su segundo cumpleaños. La enfermedad severa afecta a menos de 1 en 100 000 niños.
El único tratamiento, a pesar de su severidad, es la terapia de remplazo de la enzima para suministrar el GAA perdido, junto a un inmunosupresor para prevenir el rechazo por el sistema inmunitario. Ese tratamiento solo se ha usado luego del nacimiento y el diagnóstico puede no obtenerse hasta años o décadas después.
Pero Ayla tiene esperanzas. De acuerdo con un artículo publicado en The New England of Medicine. Antes de nacer, a través de su cordón umbilical los médicos le inyectaron las enzimas terapéuticas.
Antes de esta terapia in útero, "veíamos los niños con Pompey la única información que podíamos darles a sus padres era: esta es una enfermedad letal. Vayan a casa y disfruten su bebé", dijo Priya Kishnani, quien desarrolló la terapia y es coautor del caso estudio publicado en NEJM.
Como sus dos primeras hijas fallecieron, los padres se sometieron con Ayla a un test prenatal para conocer la condición de su nueva hija. Acudieron a Tippi Mackenzie, cirujano pediatra en la University of California, San Francisco, quien tenía autorización para conducir una prueba clínica prenatal con la técnica de remplazo.
Acordó con la pareja hacer el tratamiento en Ottawa, donde viven, pues en ese entonces por Covid-19 no podían viajar.
Los médicos aplicaron seis infusiones de la enzima terapéutica directamente en el cordón umbilical entre las semanas 24 y 36 de gestación.
Ayla se ha desarrollado con normalidad, siguiendo las metas esperadas para una bebé de su edad y presenta biomarcadores sanos, un buen crecimiento y comportamiento.
Los médicos no han hallado señales del peligroso engrosamiento del corazón que mató a sus dos hermanitas. Es un gran paso adelante, así la niña cada semana deba recibir la enzima, porque el tratamiento previene la cardiopatía pero no puede curar la enfermedad.
"Es muy promisorio (el caso), pero pensamos que aún debemos seguir a la niña con mucho cuidado", dijo Kishnani.
Fuentes: STAT, The New York Times, STAT.
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